Acesta este al cincilea aviz obținut de compania biotehnologică din California din partea FDA, care a dezvoltat deja două anticorpi monoclonali, o terapie de înlocuire enzimatică și un triglicerid sintetic oral pentru tulburările de oxidare a acizilor grași cu lanț lung, toate destinate tratării bolilor rare.
GSDIa este extrem de rară în Statele Unite și apare la aproximativ 1 din 125.000 de nașteri. Estimările privind numărul de persoane care trăiesc în prezent cu această afecțiune variază între 1.500 și 2.500, însă cifra exactă este incertă din cauza numărului total de persoane cu GSDIa care nu este cunoscut.
Genglycos este o terapie genetică cu vector viral adeno asociațiat (AAV) administrată o singură dată pe cale intravenoasă, destinată tratării GSDIa la copiii cu vârsta de peste 8 ani și adulți. Terapia este concepută pentru a furniza un gen G6PC funcțional celulelor hepatice. Scopul este producerea reînnoită a glucozei-6-fosfatazei în ficat, permițând o eliberare mai normală a glucozei din depozitele de glicogen și reducând dependența de tratamentul actual constând într-o dietă strict controlată și doze frecvente de amidon de porumb crud.
Aprobarea s-a bazat pe rezultatele unui studiu de fază III desfășurat pe o perioadă de 48 de săptămâni, cu 44 de participanți, care a arătat o reducere medie semnificativă de 31% în cerințele zilnice de amidon de porumb în comparație cu placebo.
Studiul a demonstrat o reducere semnificativă a sarcinii de tratament, însă nu a stabilit îmbunătățiri în rezultatele clinice pe termen lung, cum ar fi mai puține evenimente hipoglicemice. Studii confirmatorii vor fi necesare pentru a verifica beneficiul clinic pe termen lung. Pentru a realiza acest lucru, Ultragenyx a convenit să furnizeze date clinice de siguranță și eficacitate din tratamentul deschis al 50 de pacienți și 20 de pacienți de control timp de doi ani.
În cadrul studiului au fost înregistrate șapte reacții adverse grave, două reacții de anafilaxie sau infuzie, două evenimente la nivelul glandei suprarenale, două cazuri de lactat crescut și un eveniment de hipoglicemie. La fel ca multe terapii AAV, Genglycos prezintă un risc de enzime hepatice crescute, iar unele dintre evenimentele adverse au fost legate de complicațiile asociate corticosteroizilor utilizați pentru gestionarea inflamației hepatice post-infuzie.
„Managementul zilnic al GSDIa necesită un regim implacabil de amidon de porumb crud și gestionare strictă a dietei, care poate fi extraordinar de solicitant pentru pacienți și familii. Chiar și cu respectarea meticuloasă a acestui regim, pacienții trebuie să fie perfecți. Orice doză ratată de amidon de porumb îi expune pe pacienți riscului de hipoglicemie severă, convulsii și chiar deces”, a declarat David Weinstein, MD, unul dintre cei mai importanți experți în GSDIa din lume, într-un comunicat de presă.
„Aprobarea Genglycos reprezintă un pas important înainte pentru comunitatea GSDIa și reflectă aproape 30 de ani de muncă și progres științific orientat către îmbunătățirea siguranței și calității vieții persoanelor care trăiesc cu această boală.”
În anunțul companiei nu s-a făcut nicio mențiune despre prețul tratamentului.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
