Compania Beacon Therapeutics a raportat rezultate pozitive în faza II/III pentru terapia sa cu virus adeno-asociat (AAV) numită laru-zova, în cazul pacienților cu boala rară a ochilor numită retinita pigmentară X-linkată, cauzată de mutații genetice RPGR.
Studiul VISTA a îndeplinit obiectivul său principal, respectiv o îmbunătățire de cel puțin 15 litere în acuitatea vizuală la lumină scăzută, în principal, o viziune mai bună la citit în lumină slabă, cu 31% dintre pacienții tratați cu doza mare și 24% dintre cei cu doza mică atingând acest obiectiv, în comparație cu niciunul în grupul de control.
Retinita pigmentară X-linkată este o degenerare retiniană moștenită severă, care afectează în general băieții și tinerii bărbați datorită naturii recesive și purtării pe cromozomul X. Se estimează că afectează aproximativ 6800 de bărbați și băieți în Statele Unite și începe de obicei cu orbire nocturnă, progresând către pierderea câmpului periferic și, în cele din urmă, orbire.
În timp ce au fost aprobate terapii pentru alte forme de retinită pigmentară, cum ar fi Luxturna pentru tratamentul unui subgrup rar cu distrofie retiniană moștenită biallelic prin RPE65, nu există în prezent nicio terapie aprobată modificatoare a bolii pentru retinita pigmentară X-linkată asociată cu RPGR.
Studiul VISTA a testat o terapie genetică subretiniană unică, numită laruparetigene zovaparvovec (laru-zova), la 85 de bărbați cu vârste cuprinse între 12 și 48 de ani cu retinită pigmentară X-linkată cauzată de mutații RPGR. Pe o perioadă de 12 luni, două grupuri de doze au fost comparate cu un grup de control netratat.
În plus față de îndeplinirea obiectivului principal, rezultatele secundare ale studiului au fost, de asemenea, încurajatoare. De exemplu, 48,3% dintre cei cu doză mare și 58,6% dintre cei cu doză mică au avut o îmbunătățire de cel puțin 10 litere în acuitatea vizuală la lumină scăzută, în comparație cu 3,7% din grupul de control.
Tratamentul a îmbunătățit, de asemenea, modest sensibilitatea părții centrale a retinei, care este necesară pentru o viziune detaliată. Ambele doze au avut performanțe mai bune decât absența tratamentului, dar doar îmbunătățirea cu doza mai mică a fost semnificativă statistic.
Beacon a fost lansată în 2023 în Marea Britanie de către investitorul în științele vieții Syncona. De atunci, compania s-a extins și are acum o bază și în Cambridge, Massachusetts. Syncona a achiziționat compania americană de terapie genetică retiniană Applied Genetic Technologies Corporation în noiembrie 2022. Unul dintre activele lor, laru-zova, numit anterior AGTC-501, a devenit candidatul principal al Beacon.
Beacon se concentrează pe afecțiunile oculare și are, de asemenea, două candidați preclinici în pipeline-ul său, pe care îi dezvoltă pentru tratamentul atrofiei geografice secundare degenerării maculare legate de vârstă și distrofiei conice de bastonaș.
„Aceste rezultate reprezintă un moment de referință pentru sutele de mii de pacienți din întreaga lume care trăiesc cu retinita pigmentară X-linkată și care nu au în prezent opțiuni de tratament sau modalități de a încetini pierderea vederii lor”, a declarat Lance Baldo, MD, CEO al Beacon, într-un comunicat de presă. „Ne așteptăm acum să lucrăm îndeaproape cu autoritățile de reglementare pentru a aduce laru-zova cât mai rapid posibil la pacienți.”
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
