**O boală genetică rară și potențial fatală, caracterizată de oase slăbite, este adesea ignorată, dar cu o mai mare conștientizare, putem diagnostica și trata mai bine această condiție devastatoare, spun oamenii de știință.** Hipofosfatazia, gândită…
Ambii copii, băieți în vârstă de 9 și 14 ani, au experimentat îmbunătățiri semnificative datorită terapiei. Ambii au avut mai puține convulsii și au putut reduce sau opri unele dintre medicamentele anti-convulsivante. De asemenea, au obținut…
Cancerul pancreatic este adesea diagnosticat în stadii avansate și crește rapid, contribuind la ratele scăzute de supraviețuire. Cu toate acestea, boala se dezvoltă de obicei pe parcursul a mai multor ani din chisturi pancreatice și alte leziuni…
Bazat pe analiza a doi pacienți în stare critică cu infecții cu P. aeruginosa, bacteriile se dezvoltă genetic, suferind mutații care schimbă enzimele pe care le produc – și pot respinge un atac de la CZA. Cercetătorii conduși de o echipă de la…
Studiul, publicat în revista Nature, explică cum mutațiile care cauzează boală schimbă receptorul de acetilcolină uman (AChR), proteina responsabilă pentru transformarea semnalelor nervoase în contracția musculară. Descoperirile oferă, de asemenea…
**De-a lungul deceniilor, boala pulmonară a fost cea mai vizibilă și periculoasă parte a cistitei fibroze. Oamenii ar putea să-și imagineze tusea cronică, dificultatea în respirație, infecțiile recurente ale plămânilor și terapia cu oxigen.** Dar…
Conform unui studiu publicat în jurnalul Alzheimer’s & Dementia, cercetătorii au confirmat legături între variațiile genei aquaporin-4 (AQP4) și schimbările în volumul creierului, atrofie și cogniție asociate cu boala Alzheimer. Investigatorii au…
Potrivit unui studiu publicat în revista Cancer, a fi bărbat sau a avea etnie hispanică au fost factori de risc potențiali pentru cancerul colorectal înainte de vârsta de 50 de ani. În cazul femeilor, a avea o greutate mai mare la naștere sau un…
S-a testat ipoteza conform căreia mutațiile excesive induse în fibroblastele primare printr-o doză mică de N-etil-N-nitrozouree (ENU) sunt corelate invers cu durata maximă de viață specifică speciei. Pentru a măsura mutațiile excesive induse de ENU…
Articolul, încă neprelucrat de perechi, a stârnit imediat controverse. Unii cercetători l-au salutat ca pe un punct de referință tehnic care ar putea, în viitor, preveni boli moștenite devastatoare înainte de naștere. Alții au avertizat că acest…
