Studiul, publicat în revista Nature, explică cum mutațiile care cauzează boală schimbă receptorul de acetilcolină uman (AChR), proteina responsabilă pentru transformarea semnalelor nervoase în contracția musculară. Descoperirile oferă, de asemenea…
**De-a lungul deceniilor, boala pulmonară a fost cea mai vizibilă și periculoasă parte a cistitei fibroze. Oamenii ar putea să-și imagineze tusea cronică, dificultatea în respirație, infecțiile recurente ale plămânilor și terapia cu oxigen.** Dar…
Conform unui studiu publicat în jurnalul Alzheimer’s & Dementia, cercetătorii au confirmat legături între variațiile genei aquaporin-4 (AQP4) și schimbările în volumul creierului, atrofie și cogniție asociate cu boala Alzheimer. Investigatorii au…
Potrivit unui studiu publicat în revista Cancer, a fi bărbat sau a avea etnie hispanică au fost factori de risc potențiali pentru cancerul colorectal înainte de vârsta de 50 de ani. În cazul femeilor, a avea o greutate mai mare la naștere sau un…
S-a testat ipoteza conform căreia mutațiile excesive induse în fibroblastele primare printr-o doză mică de N-etil-N-nitrozouree (ENU) sunt corelate invers cu durata maximă de viață specifică speciei. Pentru a măsura mutațiile excesive induse de ENU…
Articolul, încă neprelucrat de perechi, a stârnit imediat controverse. Unii cercetători l-au salutat ca pe un punct de referință tehnic care ar putea, în viitor, preveni boli moștenite devastatoare înainte de naștere. Alții au avertizat că acest…
Într-un studiu publicat în revista Cell, cercetătorii de la Școala de Medicină Icahn din Mount Sinai și Spitalul pentru Copii din Boston au identificat mutații somatice în celulele imune ale creierului la pacienții cu boala Alzheimer. Descoperirile…
Împreună, toate bolile rare afectează aproximativ 400 de milioane de oameni la nivel mondial. Din cele peste 7.000 de boli rare identificate până în prezent, aproximativ 80% sunt cauzate de mutații genetice. Obținerea unui diagnostic poate fi…
Decenii la rând, un număr mic de comutatoare moleculare au bântuit coșmarurile cercetătorilor în domeniul cancerului. Aceste comutatoare declanșează creșterea tumorilor și determină boala să se răspândească în întregul corp în cazul mai multor…
Conceptul de antagonism pleiotropic planează deasupra gândirii actuale privind evoluția îmbătrânirii: proteinele produse de un anumit gen pot avea mai multe funcții care sunt benefice în tinerețe, dar dăunătoare mai târziu în viață. Evoluția…
