Cardiomiopatia cuprinde un grup de boli care afectează capacitatea inimii de a pompa sânge. Aceste condiții determină inima să devină mărită, cu bătăi neregulate și slabe, crescând riscul de insuficiență cardiacă. Deși cardiomiopatia afectează…
O platformă de screening la scară largă a genomului a evidențiat bariere celulare care limitează eficacitatea editării genomului non-viral, bariere ce ar putea fi țintite pentru a îmbunătăți puterea acesteia. Studiul publicat în revista Nature…
Cercetarea a stabilit valoarea acestor oligonucleotide antisense bifuncționale sau bipartite (ASO-uri) – analogi scurți, sintetici, de acid nucleic cu o porțiune antisense și o coadă reglatoare care recrutează supresoare de splicing – în terapiile…
**O boală genetică rară și potențial fatală, caracterizată de oase slăbite, este adesea ignorată, dar cu o mai mare conștientizare, putem diagnostica și trata mai bine această condiție devastatoare, spun oamenii de știință.** Hipofosfatazia, gândită…
Ambii copii, băieți în vârstă de 9 și 14 ani, au experimentat îmbunătățiri semnificative datorită terapiei. Ambii au avut mai puține convulsii și au putut reduce sau opri unele dintre medicamentele anti-convulsivante. De asemenea, au obținut…
Cancerul pancreatic este adesea diagnosticat în stadii avansate și crește rapid, contribuind la ratele scăzute de supraviețuire. Cu toate acestea, boala se dezvoltă de obicei pe parcursul a mai multor ani din chisturi pancreatice și alte leziuni…
Bazat pe analiza a doi pacienți în stare critică cu infecții cu P. aeruginosa, bacteriile se dezvoltă genetic, suferind mutații care schimbă enzimele pe care le produc – și pot respinge un atac de la CZA. Cercetătorii conduși de o echipă de la…
Studiul, publicat în revista Nature, explică cum mutațiile care cauzează boală schimbă receptorul de acetilcolină uman (AChR), proteina responsabilă pentru transformarea semnalelor nervoase în contracția musculară. Descoperirile oferă, de asemenea…
**De-a lungul deceniilor, boala pulmonară a fost cea mai vizibilă și periculoasă parte a cistitei fibroze. Oamenii ar putea să-și imagineze tusea cronică, dificultatea în respirație, infecțiile recurente ale plămânilor și terapia cu oxigen.** Dar…
Conform unui studiu publicat în jurnalul Alzheimer’s & Dementia, cercetătorii au confirmat legături între variațiile genei aquaporin-4 (AQP4) și schimbările în volumul creierului, atrofie și cogniție asociate cu boala Alzheimer. Investigatorii au…
