Când Jo Kaur i s-au prezentat rezultatele secvențierii exomului întreg al fiului său Riaan în martie 2021, care au dezvăluit varianțe patogene bilalelice în ERCC8 cauza genetică a sindromului Cockayne (CS), odiseea diagnosticului său s-a încheiat –…
Odată ce fereastra camerei de așteptare a dispărut, un doctor a apărut pe ecran. „Acum știm ce se întâmplă cu Riaan,” l-a auzit Jo spunând. „Nu este bine, din păcate.” Născut pe 12 decembrie 2019, la New York, Riaan era îngrijorător de mic. După…
În domeniul medical, terapiile genetice și imunoterapiile mai sofisticate sunt adesea dificil de livrat către creier. Aproape că nu există opțiuni practice pentru livrare, iar este posibil ca niciuna dintre cele existente să nu se potrivească unui…
Pentru 14 ani, Meredith „Meri” Gussin nu a mai dormit cu adevărat. Noaptea, în casa lor din Miami, soțul ei rămâne treaz suficient de mult timp pentru a-i da fiului lor, Jamie, doza de amidon de porumb de la miezul nopții. Meri preia următorul…
Ca producători primari de energie, mitocondriile generează adenosina 5′-trifosfat (ATP) prin fosforilare oxidativă eficientă, dar acest proces produce inevitabil specii reactive de oxigen (ROS), care acționează ca mediatori de semnalizare cruciali…
Ken Greenberg, fondatorul și CEO-ul SonoThera, susține că ultrasunetul ar putea depăși cele mai mari provocări ale medicinei genetice în ceea ce privește livrarea, incluzând dimensiunea încărcăturii, targetarea țesuturilor și administrarea repetată…
Acesta este al cincilea aviz obținut de compania biotehnologică din California din partea FDA, care a dezvoltat deja două anticorpi monoclonali, o terapie de înlocuire enzimatică și un triglicerid sintetic oral pentru tulburările de oxidare a…
Cardiomiopatia cuprinde un grup de boli care afectează capacitatea inimii de a pompa sânge. Aceste condiții determină inima să devină mărită, cu bătăi neregulate și slabe, crescând riscul de insuficiență cardiacă. Deși cardiomiopatia afectează…
Într-un articol de cercetare cu acces deschis publicat astăzi, cercetătorii raportează o demonstrație de îmbunătățire a recuperării la șoareci după un accident vascular cerebral prin reprogramare. Reprogramarea implică expunerea celulelor la unul…
De-a lungul decadelor, cercetătorii în domeniul îmbătrânirii au sperat că genetică umană ar putea dezvălui adevărate „gene ale longevității” ale căror activități modificate ar putea produce vieți semnificativ mai sănătoase sau mai lungi și…
