Când Jo Kaur i s-au prezentat rezultatele secvențierii exomului întreg al fiului său Riaan în martie 2021, care au dezvăluit varianțe patogene bilalelice în ERCC8 cauza genetică a sindromului Cockayne (CS), odiseea diagnosticului său s-a încheiat – și a început una complet nouă. Deoarece nu există un medicament disponibil pentru tratarea cauzei subiacente a CS, Jo a devenit căpitanul unei odisei terapeutice: proiectarea, testarea, fabricarea, finanțarea și reglementarea unei terapii pentru o boală prea rară pentru a atrage dezvoltarea convențională a medicamentelor. Această căutare a condus în cele din urmă către Miguel Sena-Esteves, PhD, și Ana Rita Batista, PhD, de la Școala Medicală Chan a Universității Massachusetts (UMass) din Worcester, MA, unde a apărut o întrebare mai amplă:
Ar putea un laborator academic construi medicamente genetice pentru boli pe care modelul tradițional de dezvoltare a medicamentelor le lasă în urmă?
Rădăcinile științifice ale tratamentului lui Riaan preced implicarea familiei sale cu mai mulți ani. Munca timpurie privind CS la UMass a apărut printr-o colaborare care implica pe Philip „P.J.” Brooks, PhD, de la Institutul Național de Sănătate, care a studiat biologia de bază a bolii, și Terry Flotte, MD, atunci decan al Școlii Medicale Chan a UMass. Un student absolvent a lucrat la proiect și a făcut progrese, a amintit Sena-Esteves, dar nu suficiente pentru a avansa către traducerea clinică. Fondurile erau limitate. În cele din urmă, munca s-a oprit.
Apoi, Jo a căutat un tratament pentru Riaan. A fost îndrumată în cele din urmă către Sena-Esteves și Institutul de Terapeutici Moleculare de Traducere de la UMass Chan. Batista, care lucra atunci în laboratorul lui Sena-Esteves, a preluat conducerea proiectului. Într-un sens, nu a fost nimic neobișnuit în felul în care a început totul. „Părinții vin la noi, există un e-mail, și ne străduim din greu”, a spus Sena-Esteves pentru Inside Precision Medicine. Cu toate acestea, bolile pe care le aduc cu ele pot fi extraordinar de neobișnuite.
Echipa lui Sena-Esteves prioritizează căile plauzibile pentru bolile neurologice și neuromusculare în loc de numerele pacienților. Acest lucru face modelul aproape inversat față de dezvoltarea farmaceutică convențională. O companie poate începe cu o platformă terapeutică sau o boală comercial viabilă și găsi un produs. Întrebarea pentru Sena-Esteves, Batista și alți cercetători de translatare devine dacă poate fi construit un medicament experimental.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
