Odată ce fereastra camerei de așteptare a dispărut, un doctor a apărut pe ecran. „Acum știm ce se întâmplă cu Riaan,” l-a auzit Jo spunând. „Nu este bine, din păcate.”
Născut pe 12 decembrie 2019, la New York, Riaan era îngrijorător de mic. După ce a dezvoltat cataracte la trei luni, a fost supus unei serii de teste genetice, fiecare întorcându-se negativ, eliminând o posibilitate aproape neglijabilă. La acest punct, Jo și soțul ei, Richie Digeorge, erau resignați la ideea că primul lor copil avea o dizabilitate, dar tinerii părinți presupuneau că vor exista terapii disponibile. Nu erau pregătiți pentru vestea că Riaan avea sindromul Cockayne (CS), o tulburare genetică rară care poate cauza deteriorare neurologică și sistemică profundă și progresivă. Nici nu erau pregătiți pentru ce urma.
CS, a continuat geneticianul, era o condiție atât de rară încât văzuse doar un singur caz în cariera sa. Riaan părea să se încadreze în partea severă a spectrului bolii. Fără intervenție, lui Jo i s-a spus că speranța de viață a lui Riaan în cel mai bun caz ar fi probabil de cinci ani. „Nu am putut face nimic,” a spus Jo. „Ni s-a spus că nu-i mai rămâne mult timp.”
După diagnosticul lui Riaan, Jo, un avocat cu interes public, și Richie, un profesor de școală publică, și-au pus viața pe pauză. „Nu am putut planifica nici măcar câteva luni înainte,” a povestit ea. „Ne era frică să rezervăm o vacanță pentru că nu știam cum s-ar putea schimba starea lui de sănătate.” În timp, au învățat să trăiască cu această incertitudine. Au învățat să înțeleagă baza lui Riaan și ritmurile bolii sale, făcând loc pentru cât mai multă viață posibil.
L-au dus în călătoria sa Make-A-Wish Foundation în New Mexico la sfârșitul lunii februarie 2024, unde a mers cu sania la Parcul Național White Sands. Au călătorit în Florida și mai târziu în Bermuda cu fratele mai mic al lui Riaan în prima lor călătorie internațională împreună. „Riaan iubește călătoriile,” a spus Jo. „Este fermecat de viață… Iubește paturile de hotel și Airbnb,” a spus ea. „Am avut o viață frumoasă împreună. A fost fericită.”
Nici Jo, nici soțul ei nu aveau experiență în medicină, genetică sau dezvoltare de medicamente. Fără un tratament aprobat așteptându-l pe Riaan și timpul trecând, Jo a început o odisee personală pentru a afla dacă există o terapie în curs de creare. În proces, a devenit un student, un autointitulat „detectiv științific,” petrecând ore în șir citind.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
