La prima vedere, fibroza chistică și boala Tay-Sachs nu au nimic în comun. Deși ambele sunt tulburări genetice moștenite, una cauzează acumularea de mucus gros în plămâni, făcând din ce în ce mai greu să respiri; cealaltă duce treptat la acumularea de molecule grase care ucide celulele creierului. Dar la nivelul genetic, bolile au un…
La câteva luni după tratamentul unic, un băiețel de trei ani diagnosticat cu sindromul Hunter se dezvoltă în mod remarcabil. Ollie Chu primește transfuzie de celule stem editate genetic / Universitatea din Manchester Ollie Chu avea trei ani când a primit o infuzie care i-a schimbat viața. Născut cu o afecțiune moștenită rară numită sindromul…
**George Church despre Construirea „Superinteligenței Științifice”**: Acest lucru implică crearea unei game de modele de inteligență artificială și construirea unor laboratoare robotice uriașe pentru a testa rapid ipotezele generate de IA și a introduce datele înapoi în model. **Dacă Moartea ar Fi O Opțiune, Ai Alege-o Totuși?**: Ideea de a trăi mai mult și mai…
Boala Alzheimer cauzează declin cognitiv progresiv, însă unii indivizi rămân rezistenți în ciuda dezvoltării patologiei specifice. Un subgrup de persoane cu sindrom Down (SD), cea mai comună cauză genetică a bolii Alzheimer, demonstrează o astfel de reziliență. Având în vedere riscul crescut de mutații hematopoietice în SD, ipotezăm că anumite variante ar putea conferi reziliență…
În viitor, pacienții ar putea avea chiar organoiduri personalizate crescute din propriul lor țesut pentru a încerca tratamente potențiale în avans. „Cel mai bun rezultat până acum—pur și simplu—este că funcționează,” a declarat Profesoara Diana Klein de la Universitatea Duisburg-Essen, autoarea principală a articolului apărut în revista Frontiers in Bioengineering and Biotechnology. „Aceasta înseamnă că,…
De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
„Studiul nostru este primul care arată că exprimarea Cathepsin B specific în mușchi poate preveni pierderea memoriei și menține funcția cerebrală într-un model de șoarece cu boala Alzheimer”, a declarat autorul principal Henriette van Praag, PhD, profesor asociat de științe biomedicale la Colegiul de Medicină Charles E. Schmidt, Universitatea Florida Atlantic. Ctsb este cunoscut să…
„Activarea NRF2 în cancer promovează rezistența la chimioterapie și radioterapie, adesea determinată de mutații în NRF2, cum ar fi R34G, care este des întâlnită în carcinomul cu celule scuamoase pulmonare”, a declarat autoarea principală a studiului, Kelly Banas, PhD, director asociat de cercetare la Institutul de Editare a Genelor. „Această mutație creează un site unic…
Aceste abordări variate intervin direct în semnalizarea celulară într-un fel sau altul, deoarece este mai ușor să ajustezi nivelurile de proteine circulante și alte molecule, sau capacitatea lor de a interacționa cu receptorii de pe suprafața celulară, decât să ajustezi mecanismele care funcționează în interiorul celulelor. Inhibarea semnalizării de miostatină și upregularea semnalizării de folistatină…
