Cardiomiopatia cuprinde un grup de boli care afectează capacitatea inimii de a pompa sânge. Aceste condiții determină inima să devină mărită, cu bătăi neregulate și slabe, crescând riscul de insuficiență cardiacă. Deși cardiomiopatia afectează aproximativ 30 de milioane de oameni la nivel mondial, opțiunile de tratament rămân limitate și adesea implică intervenții chirurgicale invazive.
„Formele genetice ale cardiomiopatiei sunt unul dintre principalele motive pentru care copiii au nevoie de transplant de inimă”, a declarat James McNamara, PhD, cercetător onorific și lider de echipă la Institutul de Cercetare a Copiilor Murdoch (MCRI). „Dacă acest succes se traduce la pacienți, terapia genetică ar putea deveni primul tratament țintit pentru o gamă de boli de inimă moștenite, oferind familiilor un viitor fără insuficiență cardiacă progresivă sau necesitatea ulterioară de transplant.”
„Mai mult, aceasta ar putea salva copiii de proceduri chirurgicale sau bazate pe catetere invazive, medicamente pe termen lung și necesitatea dispozitivelor implantabile precum pacemakere și defibrilatoare pentru repararea sau gestionarea defectului cardiac.”
Terapia genetică este concepută pentru a furniza o copie sănătoasă a genei ALPK3, care joacă un rol important în dezvoltarea și menținerea țesutului muscular. Variantele din ALPK3 pot provoca cardiomiopatie severă, iar copiii afectați necesită adesea medicamente pe viață, proceduri chirurgicale repetate și, atunci când boala avansează, transplant de inimă.
Echipa lui McNamara a dezvoltat mai întâi un model de șoarece cu ALPK3 care a replicat debutul timpuriu și severitatea văzute la copiii cu aceleași mutații. În acești șoareci, terapia genetică a reparat cu succes anomalii structurale din celulele inimii bolnave și a restabilit funcția de pompare la inimile lor care eșuau.
„Remarcabil, am arătat de asemenea că terapia nu numai că a prevenit cardiomiopatia la șoarecii nou-născuți, dar a inversat complet boala la șoarecii adulți”, a spus McNamara. „Acesta a fost un rezultat uriaș, sugerându-ne că inima depinde în mod semnificativ de ALPK3.”
Cercetătorii au recreat apoi boala în organoide de inimă umană cultivate din celule stem ale pacienților. Tratamentul cu terapie genetică a restabilit cu succes funcția lor contractilă.
„Aceste inimi miniaturale într-un vas aveau același tip de cardiomiopatie ca pacienții cu variante genetice ale genei ALPK3”, a spus McNamara. „Am înlocuit copiile defecte de ALPK3 cu versiunea sănătoasă și am restabilit complet forța și ritmul normal al bătăilor inimii în inimile miniaturale.”
Următorul pas a fost investigarea dacă terapia genetică ar putea fi folosită pentru a viza alte forme genetice de cardiomiopatie. Folosind Geneformer, un model de IA dezvoltat de colaboratorii de la Institutele Gladstone, au prevăzut că pacienții cu mutații în genele MYH7 și T
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
