De Jonathan D. Grinstein, PhD
După cinci ani de căutări disperate, piesele necesare pentru a crea un tratament pentru Riaan Singh Digeorge s-au aliniat: oamenii de știință, modelele de boală, fabricația, strategia reglementară și banii – aproximativ 4 milioane de dolari pe care Jo Kaur și soțul ei, Richie Digeorge, i-au ajutat să strângă, deoarece programul lui Riaan nu era susținut de companii farmaceutice, ci de donatori.
Cinci ani după ce Riaan a fost diagnosticat cu sindromul Cockayne, un medicament genetic experimental era disponibil, cu suficient material pentru șase până la opt copii, conform lui Jo. Riaan urma să fie primul.
Pe 21 aprilie 2026, Riaan, în vârstă de șase ani, a primit tratamentul pe care mama sa a petrecut atât de mult din viața lui dorindu-l în existență. Până atunci, Riaan deja depășise speranța de viață de cinci ani pe care părinții săi o aminteau la diagnosticare. În ciuda gravității bolii sale, Riaan rămăsese remarcabil de stabil. În afara intervențiilor sale chirurgicale pentru cataractă, nu fusese niciodată spitalizat. Terapia genetică urma să devină prima sa intervenție medicală majoră.
Riaan a petrecut șapte nopți în spital – două pregătindu-se pentru procedură și cinci recuperându-se – și, deși nu a fost nicio fanfară ca în cazul Baby KJ, fluxul de felicitări din partea asistentelor și doctorilor i-a făcut pe membrii familiei să se simtă ca și cum ar fi devenit în tăcere parte din istoria medicală.
Chiar și decizia de a-i administra terapia lui Riaan s-a dovedit mult mai complicată decât sugerează narativa obișnuită a părinților disperați care urmăresc un tratament experimental. „Cred că ar fi foarte important să avem mai multe conversații deschise despre dificultățile pe care părinții le-ar putea întâmpina în a-și prezenta copilul ca primul sau unul dintre primii copii care primesc un tratament de terapie genetică”, a declarat Jo pentru Inside Precision Medicine.
Adesea se presupune că, după ani de ajutor în dezvoltarea unui tratament, un părinte va alege cu ușurință să-l folosească. Pentru Jo, adevărul era tocmai invers. „Am avut cu adevărat dificultăți.” Riaan era fragil din punct de vedere medical, dar și stabil. Nimeni nu știa cât de rapid avea să progreseze boala lui sau cât va trăi fără tratament. Terapia genetică experimentală oferea o posibilitate, un sentiment de optimism. Dar aducea și riscuri care altfel nu ar exista. „Ce s-ar întâmpla dacă s-ar întâmpla ceva catastrofal?”, își amintea Jo.
Această incertitudine este inevitabilă în medicina genetică la primul pacient uman. Studiile preclinice pot caracteriza biodistribuția, activitatea biologică și toxicologia, iar experiența cu vectorii similari poate informa riscurile așteptate. Dar niciunul nu poate spune părinților exact ce se va întâmpla cu copilul lor.
Pentru Jo, anii petrecuți ajutând la dezvoltarea terapiei nu au făcut decizia mai ușoară. „Știam totul despre medicamentul nostru”, a spus ea. „Puteam recita detaliile de Chimie, Fabricație și Control (CMC) fără să clipesc. Am fost acolo în fiecare pas al
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
