„Am descoperit că această genă acționează ca un sistem de control calitativ pentru mucoasa esofagiană,” a declarat cercetătorul principal Kishore Guda, PhD, profesor asociat la Școala de Medicină Case Western Reserve. „Atunci când este defectă, celulele nu se maturizează corespunzător și bariera protectoare din mucoasa esofagiană devine slabă, permițând acizilor biliari din stomac să provoace…
„Aceasta este prima dată când am reușit să demonstrăm că editarea bazei poate corecta eficient și în siguranță o mutație cauzatoare de boală la rinichi într-un sistem biologic complex”, spune Xiaogang Li, doctor în nefrologie la Mayo Clinic și autor principal al studiului. „În loc să gestionăm simptomele, această strategie se concentrează pe cauza subiacentă…
ADN-ul stochează cartea de joc a funcționării corpului. Unele gene codifică proteine. Alte secțiuni își schimbă comportamentul unei celule reglând ce gene sunt activate sau dezactivate. Pentru altele, materia întunecată a genomului, scopul rămâne misterios – dacă au vreunul. De obicei, aceste instrucțiuni genetice conduc simfonia de proteine și molecule care mențin celulele pe drumul…
Un studiu de genomica funcțională folosind screening bazat pe tehnologia CRISPR, condus de Institutul Wellcome Sanger din Marea Britanie, a identificat pierderea expresiei a două gene – CHD1 și MAP3K7 – ca potențiali biomarkeri pentru răspunsul la blocarea checkpoint-urilor imune (ICB) la persoanele cu cancer. Descoperirile ar putea fi folosite pentru a prezice care pacienți…
„Strategiile actuale de management pentru pacienții cu sindromul Lynch – screening-uri frecvente sau intervenții chirurgicale preventive electiv – sunt intervenții care schimbă viața și care ajută la prevenirea dezvoltării cancerului, dar pot afecta semnificativ calitatea vieții,” a declarat investigatorul principal Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, profesor de prevenire a cancerului clinic la MD Anderson. „Prin învățarea…
Studiul de probă Alliance A071401 a urmărit pacienți cu meningioame de grad 2 sau 3 care aveau acele mutații specifice. Toți pacienții evaluați fuseseră supuși anterior unei intervenții chirurgicale, radioterapiei sau ambelor tratamente. Pacienții au primit în medie nouă cicluri de abemaciclib, un inhibitor oral de CDK aprobat în prezent pentru anumite tipuri de cancer…
Aproximativ 95% dintre tumoriile pancreatice sunt determinate de mutații în gena KRAS, care conduc la creșterea rapidă a tumorilor, metastază și rezistență la tratament. Cu toate acestea, aproximativ 15% dintre acești pacienți poartă o variantă KRAS cunoscută sub numele de G12R, care este asociată cu rezultate mai favorabile, în special atunci când chimioterapia este administrată…
Cercetătorii de la Mass General Brigham au descoperit cum cancerele devin rezistente la rezatapopt și alte medicamente concepute pentru a restabili supresorul tumoral p53. Studiul, publicat în revista Cancer Discovery, a arătat că tumori dobândesc noi mutații în cadrul aceluiași gene TP53 în răspuns la tratamente, ceea ce împiedică reluarea rolului său de supresor tumoral…
În cadrul studiului, publicat în Communications Medicine, cercetătorii au efectuat analiza secvențierii genomului complet pe sute de probe tumorale obținute prin consimțământ informat ca parte a unei inițiative de medicină de precizie de la Weill Cornell, NewYork-Presbyterian și Illumina, Inc., o companie de biotehnologie cunoscută pentru tehnologia sa de secvențiere ADN. Ei au folosit rezultatele…
Un studiu publicat în revista Nature a dezvăluit zeci de gene care reglează extinderea repetițiilor de ADN – secvențe genetice scurte care devin mai lungi și mai instabile odată cu înaintarea în vârstă. Studiul a arătat că aceste repetiții extinse de ADN sunt prezente în genomul majorității oamenilor și sunt mult mai răspândite decât se…
