Conform unui articol publicat în revista Nature, cercetătorii au construit o nouă unealtă computatională numită ALADYNOULLI, un model statistic de învățare a mașinii cunoscut sub numele de model generativ bayesian, care analizează în mod conjunct datele din fișele electronice de sănătate și genetica pentru a modela cum evoluează riscul de boală pe parcursul vieții individului.
Aceștia au aplicat modelul pe peste 683.000 de participanți din trei biobănci independente, UK Biobank, Mass General Brigham și All of Us, acoperind 348 de boli și până la 52 de ani de urmărire.
ALADYNOULLI a identificat 21 de semnături de boli, pe care cercetătorii le-au definit ca fiind grupuri de condiții care tind să apară simultan și să evolueze împreună în timp, cum ar fi bolile cardiovasculare sau metabolice. Acestea au fost remarcabil de consistente în toate cele trei biobănci.
În mod crucial, modelul a dezvăluit, de asemenea, subtipuri biologice în cadrul aceleiași diagnostice: de exemplu, atacurile de cord la debut și cele tardive au arătat traiectorii de semnături distincte, sugerând mecanisme subiacente diferite. Genetica a contribuit, de asemenea, la predicția bolilor, de exemplu, în cazul bolilor cardiovasculare, echipa a descoperit 23 de variații cardiovasculare omise de analizele convenționale pentru o singură boală.
„Precizăm cu atenție aceste semnături, ceea ce reprezintă un mare factor diferenciator. Spre deosebire de abordările de învățare profundă, care sunt în mod obișnuit «cutii negre», semnăturile noastre prelucrate capturează biologia subiacentă într-un mod interpretabil,” a declarat co-autorul principal Giovanni Parmigiani, PhD, cercetător la Dana-Farber și director asociat al Diviziei de Științe ale Populației, într-un comunicat de presă. „Aceste semnături sunt apoi motorul abilității modelului de a face predicții.”
Pentru predicția bolilor, ALADYNOULLI a depășit semnificativ scorurile de risc clinic stabilite precum Ecuatia de Cohort Împreună și PREVENT pentru bolile cardiovasculare, și modelul Gail pentru cancerul de sân.
„Există multe informații utile într-un fișier medical, atât pe parcursul timpului, cât și în diferite domenii de boală,” spune Parmigiani. „Aceste date ar fi dificil de procesat de un om în capul său, dar sunt accesibile pentru un model de învățare a mașinii.”
Medicina actuală tratează în mare parte bolile în mod izolat și folosește scoruri de risc statice și pentru o singură boală. ALADYNOULLI oferă o previziune unitară și continuu actualizată a sănătății pentru fiecare pacient, integrând în același timp întreaga sa istorie diagnostică și predispoziția genetică. Acest lucru are implicații majore pentru o predicție mai timpurie și mai precisă a riscului, stratificarea pacienților în studiile clinice și descoperirea genetică.
„Oamenii se gândesc la modul în care sănătatea lor va arăta în următorii ani, mai ales cu creșterea opțiunilor de intervenție. Această unealtă oferă o cale către îmbunătățirea predicției bolilor viitoare, astfel încât medicii și pacienții să poată acționa în consecință.”
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
