Într-un studiu realizat pe mai mult de un milion de oameni din trei continente, publicat în revista Nature, cercetătorii au identificat mutații rare într-un singur gen care oferă o protecție remarcabilă împotriva diabetului, bolilor de inimă și altor condiții cardiometabolice.
Bolile cardiometabolice sunt principala cauză de deces la nivel global și sunt responsabile pentru aproximativ 1 din fiecare 3 decese în SUA.
Cercetătorii au descoperit gena, numită FNIP1, în timp ce căutau variații genetice legate de raportul dintre trigliceride (TG) și colesterolul cu densitate ridicată de lipoproteine (HDL).
„Cu cât acest raport este mai mare, cu atât este mai mare riscul de boală metabolică,” spune geneticianul Luca Lotta de la Regeneron Pharmaceuticals, care a condus studiul împreună cu alții.
Mutațiile specifice ale FNIP1 sunt rare: în acest studiu, aproximativ 1 persoană din fiecare 7.000 purta o variantă.
Doar 155 de persoane studiate aveau aceste mutații „de întrerupere a proteinelor”, dar diferențele metabolice în cazul lor erau remarcabile. În ansamblu, această grupare avea aproximativ un risc cu 60% mai mic de a dezvolta boli cardiometabolice.
Gena FNIP1 codează pentru proteina de interacție cu folliculin-1, care lucrează în mod normal cu o altă proteină, folliculin, pentru a frâna cheltuielile energetice la nivel celular, permițând corpului să stocheze energie.
Această cale ajută la reglarea mitocondriilor, structurile celulare care produc energie, precum și a mecanismelor implicate în descompunerea și reciclarea componentelor celulare.
Atunci când FNIP1 este parțial dezactivată, provocând o proteină disfuncțională, acea frână pare să fie eliberată, iar corpul arde energie.
„Aceste persoane consumă, stochează și utilizează energie mai mult decât persoanele fără acele mutații, iar acesta este factorul protector,” spune Lotta.
Cercetătorii au găsit dovezi pentru acest mecanism și în experimentele de laborator.
Întreruperea FNIP1 în celulele hepatice umane a activat gene implicate în arderea grăsimilor. La șoareci, manipularea unei căi similare i-a protejat pe animalele hrănite cu o dietă bogată în grăsimi și fructoză împotriva creșterii în greutate, îmbunătățind sensibilitatea la insulină și reducând grăsimea și daunele hepatice.
Interesant, această variantă genetică pare să afecteze locul unde este stocată grăsimea în corp.
Cercetările arată că locul unde este stocată grăsimea impactează sănătatea cardiometabolică, cu grăsimea viscerală (în general în jurul organelor și în zona mijlocului) fiind mai dăunătoare decât grăsimea stocată subcutanat în zonele feselor, șoldurilor și coapselor. Faptul că persoanele cu această variantă genetică aveau o distribuție mai sănătoasă a grăsimii ar putea fi cheia pentru rezultatele lor mai bune privind sănătatea.
A existat și o nuanță interesantă specifică sexului.
Deși s-au concentrat pe FNIP1, au identificat și alte 58 de gene înrudite. Cele mai multe au arătat efecte remarcabil de similare la bărbați și femei.
Dar variantele rare ale genei PDE3B au avut o asociere mai puternică cu un raport TG:HDL favorabil la femei decât la bărbați. Acest lucru este deosebit de interesant deoarece PDE3B
Sursa articol https://www.sciencealert.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
