Conform unui studiu publicat în jurnalul Alzheimer’s & Dementia, cercetătorii au confirmat legături între variațiile genei aquaporin-4 (AQP4) și schimbările în volumul creierului, atrofie și cogniție asociate cu boala Alzheimer.
Investigatorii au arătat, de asemenea, că durata somnului, timpul necesar pentru a adormi, cât de des este deranjat somnul unei persoane și cât de bun sau de slab este somnul în general au contribuit la efectul acestor mutații.
„Studiul nostru arată că persoanele care poartă anumite variații AQP4 prezintă o pierdere mai rapidă a substanței cenușii atunci când raportează un somn mai scurt”, a declarat co-autoarea studiului, Ayeisha Milligan Armstrong, PhD, cercetătoare la Universitatea Edith Cowan, într-un comunicat de presă.
„Nu este vorba doar despre genele pe care le porți – este despre modul în care acele gene interacționează cu lumea din jurul tău. Aceeași variație poate părea protectivă sau dăunătoare în funcție de modul în care cineva doarme. Acest lucru este important, deoarece somnul este unul dintre puținele factori modificabili asupra cărora oamenii pot acționa cu adevărat.”
Cercetătorii consideră acum că creierul elimină beta-amiloid folosind un fel de sistem de canalizare care spală deșeurile de-a lungul exteriorului vaselor de sânge. În acest sistem, lichidul circulă prin spațiile din jurul vaselor de sânge, ajutat de mici canale de apă numite aquaporin-4, codificate de AQP4, care se află pe părțile celulelor astrocyte care înconjoară strâns acele vase.
„Dată fiind importanța identificată a AQP4 ca mediator important al eliminării beta-amiloidului din creier, variația în cadrul genei AQP4 a fost investigată în legătură cu bolile neurodegenerative și fenotipurile asociate acestora”, scriu autorii.
„S-a observat o relație bidirecțională între somnul suboptimal și acumularea crescută a beta-amiloidului în creier… În mod important, un studiu anterior care a folosit date din cohorta Australian Imaging, Biomarker and Lifestyle a raportat că relația dintre somn și încărcătura creierului cu beta-amiloid în tranșee a fost moderată de variațiile genetice în AQP4.”
Pentru a investiga această legătură mai profund, cercetătorii au studiat 351 de persoane cognitive normale care prezentau deja o acumulare continuă de beta-amiloid în creier, folosind imagistica prin emisie de pozitroni (PET). Aceștia au genotipat grupul pentru 13 mutații în gena AQP4 și au evaluat, de asemenea, durata și calitatea somnului, volumul creierului, încărcătura de amiloid și scorurile de cogniție.
Mai multe variații AQP4 au interacționat cu măsurile de somn pentru a prezice atrofia substanței cenușii, volumul ventricular cerebral, volumul substanței albe și declinul cognitiv. De exemplu, persoanele care purtau anumite variații și aveau, de asemenea, o durată mai scurtă a somnului erau mai susceptibile la o pierdere mai rapidă a substanței cenușii, iar alte variații amplificau impactul unei calități globale mai proaste a somnului asupra măririi ventriculare în creier.
O variantă a arătat o asociere directă cu o performanță cognitivă globală mai bună, iar două
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
