Boala Huntington este extrem de crudă. Simptomele încep cu spasme ale mâinilor care nu pot fi controlate. În timp, boala distruge treptat memoria, gândirea și rațiunea. Schimbările de dispoziție și personalitate îți răpesc identitatea. În cele din urmă, duce la o moarte prematură.
În plus, spre deosebire de alte boli care distrug treptat funcțiile creierului, cum ar fi boala Alzheimer, boala Huntington poate fi diagnosticată printr-un simplu test genetic. Boala este moștenită printr-un gen mutat. Persoanele cu antecedente familiale se luptă adesea să decidă dacă vor să fie testate. Dacă rezultatele sunt pozitive, nu există tratamente, iar soarta lor este pecetluită.
O nouă terapie ar putea acum să oprească boala Huntington înainte ca simptomele să preia controlul. Rezultatele preliminare dintr-un grup mic de pacienți au arătat că o singură injecție de microARN, un tip de terapie genetică, în regiunile afectate ale creierului a încetinit progresia bolii cu 75% în decurs de trei ani. Pacienții aveau un control motor mult mai bun, o capacitate de atenție crescută și o viteză de procesare mai mare în comparație cu un grup martor netratat, care avea simptome de bază similare.
Medicamentul este dezvoltat de compania olandeză de terapie genetică uniQure, care a rezumat constatările într-un comunicat de presă luna aceasta. Datele nu au fost publicate într-un articol preprint sau într-o revistă științifică, nici nu au fost analizate de alți experți. Cu doar 29 de pacienți implicați, este greu să generalizăm beneficiile și profilul de siguranță pentru aproximativ 75.000 de persoane cu boala Huntington în SUA, Europa și Marea Britanie.
Dar constatările oferă o rază de speranță. Încercările anterioare de a găsi un remediu „au arătat câteva semnale mici dacă te chinui să vezi… dar nu s-a apropiat de ceea ce vedem acum,” a declarat Steven Finkbeiner de la Institutele Gladstone din California, care nu a fost implicat în studiu, pentru New York Times. Și pentru că boala Huntington poate fi depistată devreme, tratamentul – dacă se dovedește ulterior eficient într-o populație mai mare – ar putea începe să prevină simptomele la o vârstă mai fragedă.
Toți avem gena Huntington, sau HTT. Deși rolul său exact în celule este disputat, gena acționează ca un comunicator central pe mai multe „linii telefonice” celulare. Ea coordonează o mare asamblare de molecule pentru a activa sau dezactiva genele din celulele creierului și este crucială pentru dezvoltarea timpurie, supraviețuirea neuronilor și menținerea sănătății generale a creierului.
În boala Huntington, totuși, HTT o ia razna. Genele noastre sunt formate din patru molecule reprezentate de literele A, T, C și G. Tripletele acestor litere dictează adesea secvența, structura și funcția proteinelor, mecanismele de bază ale celulelor noastre. În boală, un triplet, CAG, se repetă ca un disc defect, rezultând proteine huntingtin mutate care se acumulează din ce în ce mai mult în creier pe parcursul vieții unei persoane și fac ravagii treptat.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
