**Terapia genetică duală-AAV investigațională a Regeneron pentru pierderea auzului legată de otoferlin a îmbunătățit auzul și percepția vorbirii la pacienții pediatrici**
De Jonathan D. Grinstein, PhD
Cu toții am văzut videoclipurile – acelea care îți topeau inima, care te făceau să plângi, în care un copil surd stă în cabinetul medicului când implantul său cohlear este pornit pentru prima dată. Imediat, ochii copilului strălucesc, părinții încep să plângă – începi să plângi și tu. Lawrence R. Lustig, MD, profesor și șef al secției de otorinolaringologie, cap și gât la Columbia University Medical Center și la Spitalul New York Presbyterian, a fost martor la această experiență remarcabilă de multe ori.
Aceasta nu este ceea ce se întâmplă cu copiii surzi care au primit DB-OTO, o terapie genetică dezvoltată de Regeneron care își propune să trateze surditatea congenitală profundă cauzată de mutații în gena otoferlin (OTOF). Lustig nu a observat o reacție imediată. De fapt, nu a văzut nimic.
Dar zile și săptămâni mai târziu, a început să primească videoclipuri de la părinții copiilor tratați. „Am primit videoclipuri de la părinți, spunându-mi: ‘Acum mă pot auzi’”, a spus Lustig pentru Inside Precision Medicine. „Copiii aleargă prin casă strigând dintr-o dată și ascultându-și propriile voci.”
Îmbunătățirea treptată a auzului cu DB-OTO nu înseamnă că terapia genetică nu este eficientă; acest lucru indică faptul că DB-OTO funcționează într-un mod în care implanturile cohleare nu ar putea niciodată – vindecând natural celulele interne ale părului critice pentru auz. Într-un studiu publicat în Jurnalul de Medicină din New England, Lustig și colegii săi au raportat rezultatele precoce din cadrul studiului clinic de fază I/II CHORD (NCT05788536). La 12 copii cu surditate legată de gena OTOF care au primit DB-OTO, nouă au avut îmbunătățiri ale auzului, șase au putut înregistra vorbirea ușoară, iar trei au avut terapia genetică care a normalizat sensibilitatea la auz.
„Este dincolo de imaginatia noastră cât de bine funcționează acest tratament”, a spus Lustig. „În practica mea clinică, am tratat atât adulți, cât și copii cu tulburări legate de auz de aproape 30 de ani. Tradițional, am folosit implanturi cohleare pentru a trata acești copii. Terapia genetică a fost discutată în domeniul nostru de ani de zile, iar acum în sfârșit o implementăm. Nu numai că implementăm terapia genetică, dar este și eficientă; în unele cazuri, arată un succes semnificativ. Luăm copii care altfel ar fi fost candidați pentru implanturi cohleare și le oferim o soluție moleculară pentru a auzi natural. Este unul dintre cele mai interesante momente din cariera mea și colegii mei pur și simplu asistă la acest lucru.”
Înainte de era genomică, audiologi precum Jonathon Whitton, AuD, PhD, puteau măsura ce nu putea auzi un copil, dar nu și de ce. „În timpul meu petrecut în clinică, am văzut adesea copii cu surditate congenitală”, a spus Whitton pentru Inside Precision Medicine. „Am putut diagnostica gravitatea, dar de obicei nu înțelegeam de ce aveau pierdere de auz. Am putea informa familia că am avut complet
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
