Publicate astăzi în jurnalul Blood, datele de urmărire pe termen lung ale a 62 de copii tratați cu această terapie genetică între 2012 și 2019 arată o rată de succes de 95%, fără a se raporta complicații grave. Echipa de cercetare, având la dispoziție aceste date clinice din cel mai mare și mai lung studiu pentru o terapie genetică de acest fel, își propune ca tratamentul să primească aprobarea FDA în următorii doi-trei ani.
„Aceste rezultate sunt ceea ce ne-am dorit când am început să dezvoltăm această abordare,” a declarat Donald B. Kohn, MD, profesor de microbiologie, imunologie și genetica moleculară la UCLA. „Durabilitatea funcției imune, consistența pe termen lung și profilul continuu de siguranță sunt extrem de încurajatoare.”
ADA-SCID este cauzată de mutații în gena care codifică enzima adenosine deaminase (ADA), rezultând acumularea de compuși toxici care împiedică globulele albe să se maturizeze normal și să lupte împotriva infecțiilor. Fără tratament, speranța de viață a copiilor născuți cu această condiție este mai mică de doi ani.
Copiii diagnosticați cu ADA-SCID primesc în mod obișnuit terapie de înlocuire enzimatică și imunoglobulină, care poate ajuta la restabilirea parțială a funcției lor imune, urmată de un transplant de măduvă osoasă pentru a înlocui celulele lor imune cu cele de la un donator sănătos. Deși această abordare a crescut semnificativ rata de supraviețuire, este necesară terapie imunosupresivă pe viață pentru a preveni atacul celulelor imune transplantate asupra organismului, cauzând adesea complicații pe termen lung.
În contrast, terapia genetică dezvoltată de Kohn și colegii săi ar putea lăsa copiii sănătoși și fără tratament după o singură infuzie. Ca parte a tratamentului, celulele stem din sângele pacientului sunt modificate, folosind un lentivirus pentru a livra o copie sănătoasă a genei ADA defecte, și apoi reinjectate în pacient. Aceste celule stem modificate încep imediat să producă celule imune sănătoase, iar între șase și 12 luni este necesar pentru ca sistemul imunitar să revină complet la niveluri normale.
La 59 din cei 62 de copii tratați, celulele modificate s-au integrat cu succes după șase luni. Toți au rămas fără terapie de înlocuire a enzimelor, producând în mod natural niveluri normale de enzimă ADA. Toți, cu excepția unuia dintre acești pacienți, au putut de asemenea să întrerupă terapia cu imunoglobuline, dezvoltând răspunsuri imune sănătoase în urma vaccinărilor.
„Tratamentul a fost un succes în toate cazurile cu excepția a trei, iar toți acei copii au putut reveni la terapiile curente standard,” a menționat Kohn. „Ceea ce este cel mai remarcabil este că totul a fost complet stabil dincolo de momentul inițial.”
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
