Unul dintre cele mai ample și diverse studii genetice asupra bolii Parkinson dezvăluie că genetica poate juca un rol mult mai important în această afecțiune decât s-a recunoscut anterior, în special în unele grupuri etnice care au fost subreprezentate în studiile clinice. Publicate în revista The Lancet Neurology, descoperirile subliniază importanța datelor genetice reprezentative pentru dezvoltarea tratamentelor țintite care să fie eficiente în rândul populațiilor diverse.
Boala Parkinson este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează mai mult de 10 milioane de oameni la nivel mondial. Deși decenii de cercetare au scos la iveală factorii genetici cheie, majoritatea cazurilor sunt rezultatul unei combinații complexe de factori genetici și de mediu care pot varia semnificativ între populații și indivizi.
„Arhitectura genetică a bolii Parkinson variază considerabil în funcție de origine, însă majoritatea studiilor genetice anterioare s-au concentrat pe indivizii de origine europeană”, au scris autorii studiului, coordonați de Christine Klein, MD, profesor de neurogenetică la Universitatea Lübeck. „Acest studiu genetic la scară largă și multi-etnic oferă insighturi cruciale în arhitectura genetică specifică populațiilor a bolii Parkinson.”
Echipa condusă de Klein a analizat date de secvențiere a genomului și exomului de la aproape 100.000 de indivizi din 11 grupuri etnice, folosind date retroactive din Programul Global de Genetică a Parkinsonului (GP2). În special, studiul s-a concentrat pe 18 gene cu o legătură bine stabilită cu boala Parkinson, inclusiv variante cauzale și de risc.
În timp ce unele contribuții genetice erau comune în diferite grupuri etnice, analiza a relevat că unele diferențe specifice grupurilor etnice sunt mai mari decât s-a crezut anterior. De exemplu, variantele de risc ale genei GBA1, cele mai comune în toate grupurile etnice, erau prezente la aproximativ 4% din indivizii cu origine asiatică de est, în comparație cu aproape 53% din cei cu origine africană.
Studiul a identificat, de asemenea, primii purtători de variante cauzale în gena LRRK2 din grupurile etnice africane, subliniind necesitatea de a include populațiile subreprezentate în studiile genetice la scară largă. În total, s-a constatat că 2% dintre pacienții cu Parkinson purtau o singură variantă genetică cauzală în 16 gene, cu valori cuprinse între 0,4% în rândul indivizilor cu origine africană și 10,7% în cazul celor cu origine evreiască ashkenazi.
Aceste descoperiri au implicatii importante pentru studiile clinice în curs de desfășurare care evaluează terapii țintite destinate pacienților cu Parkinson care poartă variante GBA1 și LRRK2. Fără date reprezentative care să țină cont de diferențele semnificative între grupurile etnice, abordările de medicină de precizie vor eșua în a fi eficiente pentru populația globală.
Panourile standard de screening genetic sunt construite în principal folosind date de la persoane de origine europeană, ceea ce înseamnă că anumite variante mai comune în alte populații ar putea fi trecute cu vederea. Dacă factorii genetici cheie rămân nedetectați, pacienții din populațiile subreprezentate sunt în general mai expuși
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
