Unul dintre cele mai ample și diverse studii genetice asupra bolii Parkinson dezvăluie că genetica poate juca un rol mult mai important în această afecțiune decât s-a recunoscut anterior, în special în unele grupuri etnice care au fost…
Combinarea asistenței de la CURAtor cu inteligența artificială (AI-CURA) și cele mai recente modele de limbaj extinse (LLMs) ar putea simplifica diagnosticul bolilor genetice rare. Sistemul de lucru, descris în revista Science Translational…
Numerele în sine sunt impresionante, deoarece oamenii de știință au identificat peste 6,6 milioane de variante genetice codante, aproape jumătate dintre ele lipsind din bazele de date globale existente. Dar PGR este deosebit de puternic nu doar…
Într-un articol publicat în revista Nature Human Behaviour, cercetătorii explică că au descoperit 80 de variații genetice legate de anxietate în 74 de zone specifice ale genomului, însă 35 erau deja cunoscute ca fiind asociate cu tulburarea din…
Evo 2, publicat în revista Nature, ar putea ajuta la identificarea variantelor genetice care cauzează boli, la dezvoltarea terapiilor și chiar la reconfigurarea a ceea ce este definit ca risc genetic acționabil. Modelul de bază al ADN-ului face sensul amprentei lăsate de evoluție asupra secvențelor biologice, permițându-i să citească, să scrie și să gândească în…
De decenii, oamenii de știință știu că nicotina își exercită controlul asupra creierului prin legarea la receptori specializați – receptori nicotinici de acetilcolină (nAChRs) – care activează circuitele de recompensă. Dar ce se întâmplă dacă unele persoane se nasc cu versiuni ușor modificate ale nAChRs – variante care slăbesc legarea nicotinei, reducând astfel efectele chimicului?…
„Am învățat multe despre rolul jucat de genetica în microbiomul intestinal,” afirmă Tove Fall, doctor în epidemiologie moleculară la Universitatea Uppsala. „Mai multe dintre conexiunile genetice pe care le-am identificat se referă la mecanisme biologice foarte specifice. Acestea se referă, de exemplu, la moleculele prezente pe suprafața celulelor intestinale și care sunt astfel disponibile ca…
„Se pune mult accent pe generarea datelor, dar eforturile relativ modeste sunt dedicate analizării mai bune a acestor date,” a declarat autorul principal Bibo Jiang, Ph.D., profesor asistent de științe medicale la Colegiul de Medicină Penn State. „Există mult mai multe informații care ar putea fi extrase din seturile de date existente și munca noastră…
Cercetătorii de la Academia Sinica au dezvoltat primele modele specifice populației pentru scoruri de risc poligenic (PRS) pentru persoanele de origine chineză Han, obținând o precizie fără precedent în prevederea riscurilor pentru boli comune precum diabetul, bolile de inimă, tulburările autoimune. Studiul, publicat în revista Nature pe 15 octombrie 2025, a analizat date genomice și…
Analiza actuală a metilării folosește în mod obișnuit bisulfit, care convertește citozinele nemetilate în timine, reducând secvența de patru baze (ATCG) la trei baze. Dar această metodă este indiscriminată și afectează practic tot ADN-ul din probă, nu doar zonele de metilare. TAPS+, prescurtarea pentru secvențierea cu piridină borană asistată de TET, este un proces de…
