Bărbații purtători ai variantelor genetice care cauzează boala în aceste gene predispuse aveau de până la șase ori mai multe șanse de a dezvolta cancer de prostată decât alții, cu riscul variind semnificativ în rândul miilor de indivizi studiați. Informațiile despre variantelor patogene germinale din genele predispuse, istoricul familial și un scor de risc poligenic…
Această singură incertitudine, care distinge o mutație reală de un artefact tehnic în mijlocul haosului genomurilor canceroase, definește în mare parte apelarea variantelor somatice. Este un obiectiv aparent simplu – găsiți mutațiile care apar doar în celulele tumorale – dar unul care s-a dovedit a fi remarcabil de dificil, în special pentru tehnologiile de citire…
Potrivit unei cercetări publicate în JAMA, s-a constatat că variantele patogene sau probabil patogene (P/LPVs) pentru genele de susceptibilitate la cancer sunt mult mai comune decât se credea anterior. Descoperirile sugerează că practica obișnuită de a rezerva testarea genetică germinativă pentru susceptibilitatea la cancer doar în rândul persoanelor cu factori de risc cunoscuți nu va…
