CGD este o imunodeficiență moștenită rară marcată de activitatea defectuoasă a oxidazei NADPH, rezultând în infecții recurente bacteriene și fungice și inflamații cronice. Aproximativ un sfert din toate cazurile de CGD din America de Nord și Europa duc la p47-CGD, din care aproximativ 80% pot fi atribuite variantelor din NCF1, care codifică subunitatea p47phox a…
Deși îmbunătățirile în mobilitate sunt mai mici decât cele observate la copiii mai mici tratați cu Zolgensma, sunt suficiente pentru a oferi acestor copii îmbunătățiri semnificative în viața lor de zi cu zi. AMS este o boală moștenită rară în care o anomalie în ambele copii ale genei SMN1 face ca organismul să nu poată…
La prima vedere, fibroza chistică și boala Tay-Sachs nu au nimic în comun. Deși ambele sunt tulburări genetice moștenite, una cauzează acumularea de mucus gros în plămâni, făcând din ce în ce mai greu să respiri; cealaltă duce treptat la acumularea de molecule grase care ucide celulele creierului. Dar la nivelul genetic, bolile au un…
La câteva luni după tratamentul unic, un băiețel de trei ani diagnosticat cu sindromul Hunter se dezvoltă în mod remarcabil. Ollie Chu primește transfuzie de celule stem editate genetic / Universitatea din Manchester Ollie Chu avea trei ani când a primit o infuzie care i-a schimbat viața. Născut cu o afecțiune moștenită rară numită sindromul…
**George Church despre Construirea „Superinteligenței Științifice”**: Acest lucru implică crearea unei game de modele de inteligență artificială și construirea unor laboratoare robotice uriașe pentru a testa rapid ipotezele generate de IA și a introduce datele înapoi în model. **Dacă Moartea ar Fi O Opțiune, Ai Alege-o Totuși?**: Ideea de a trăi mai mult și mai…
Boala Alzheimer cauzează declin cognitiv progresiv, însă unii indivizi rămân rezistenți în ciuda dezvoltării patologiei specifice. Un subgrup de persoane cu sindrom Down (SD), cea mai comună cauză genetică a bolii Alzheimer, demonstrează o astfel de reziliență. Având în vedere riscul crescut de mutații hematopoietice în SD, ipotezăm că anumite variante ar putea conferi reziliență…
În viitor, pacienții ar putea avea chiar organoiduri personalizate crescute din propriul lor țesut pentru a încerca tratamente potențiale în avans. „Cel mai bun rezultat până acum—pur și simplu—este că funcționează,” a declarat Profesoara Diana Klein de la Universitatea Duisburg-Essen, autoarea principală a articolului apărut în revista Frontiers in Bioengineering and Biotechnology. „Aceasta înseamnă că,…
De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
„Studiul nostru este primul care arată că exprimarea Cathepsin B specific în mușchi poate preveni pierderea memoriei și menține funcția cerebrală într-un model de șoarece cu boala Alzheimer”, a declarat autorul principal Henriette van Praag, PhD, profesor asociat de științe biomedicale la Colegiul de Medicină Charles E. Schmidt, Universitatea Florida Atlantic. Ctsb este cunoscut să…
