Odissea terapeutică a lui Riaan – Capitolul 2: Cercetătorii
Când Jo Kaur i s-au prezentat rezultatele secvențierii exomului întreg al fiului său Riaan în martie 2021, care au dezvăluit varianțe patogene bilalelice în ERCC8 cauza genetică a sindromului Cockayne (CS), odiseea diagnosticului său s-a încheiat –…