Un studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din California, San Diego, și colaboratorii lor a identificat un model de mutații de ADN neglijat anterior în cancerul colorectal. Oamenii de știință folosesc aceste modele, cunoscute sub numele de semnături mutaționale, pentru a investiga procesele biologice și de mediu care au deteriorat ADN-ul în timpul dezvoltării cancerului.
Deși modelul identificat anterior fusese observat în seturi mari de date genomice de cancer, cercetătorii îl interpretaseră ca fiind o combinație a altor modele de mutație deja cunoscute. Atunci când cercetătorii au analizat mai atent, au descoperit că acest model nu era asociat cu procesele cunoscute la care fusese atribuit.
De asemenea, aceeași semnătură a fost găsită în trei seturi de date independente de cancer colorectal, totalizând 2.616 tumori, oferind dovezi că este o caracteristică autentică și recurentă a unor cancere colorectale.
Studiul a fost publicat în jurnalul Nature Communications.
Cercetătorii au observat că modelul de mutație apare relativ târziu pe măsură ce tumori colorectale se dezvoltă. Acest lucru sugerează că ceva se schimbă în timpul dezvoltării tumorii, determinând celulele canceroase să acumuleze un nou tip de deteriorare a ADN-ului sau eroare de copiere.
De asemenea, cercetătorii au constatat că tumorile cu acest model nou recunoscut aveau mai multe inserții și delecții mici în ADN-ul lor. Deoarece inserțiile și delecțiile pot apărea în timpul replicării și reparației ADN-ului, această descoperire oferă un indiciu suplimentar că modelul nou recunoscut ar putea fi legat de aceste procese.
Într-un sens mai larg, studiul abordează una dintre provocările fundamentale din genomica cancerului: determinarea a ceea ce pot dezvălui modelele de mutații neobișnuite despre procesele care modelează dezvoltarea cancerului. Lucrarea a fost realizată de echipa Mutographs, care își propune să abordeze întrebarea critică a relației dintre semnăturile mutaționale și dezvoltarea cancerului.
Mariya Kazachkova și colab., Identificarea și validarea unei semnături mutaționale neglijate anterior în cancerul colorectal, Nature Communications (2026). DOI: 10.1038/s41467-026-76472-w
Sursa articol https://medicalxpress.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
