„Miocardiopatia hipertrofică, cu o prevalență de unul la 500 în SUA, este cauza cea mai frecventă a morții cardiace subite la tineri”, explică autorul principal Christopher Kramer, MD, cercetător la Universitatea din Virginia, în JAMA.
„Deși unii pacienți rămân asimptomatici, alții dezvoltă intoleranță la efort, angină de efort, insuficiență cardiacă progresivă, aritmii atriale și ventriculare și moarte cardiacă subită.”
Există unele dezacorduri cu privire la modul cel mai bun de a prezice riscul la pacienții diagnosticați cu această afecțiune, care se moștenește în 60% din cazuri, cu diferiți factori utilizați pentru evaluare în diferite locuri și cu ghidurile actuale care se concentrează pe riscul de moarte cardiacă subită și nu pe alte evenimente adverse grave, cum ar fi riscul de insuficiență cardiacă.
Acest studiu a inclus 2.698 de pacienți cu miocardiopatie hipertrofică din 44 de centre din America de Nord și Europa între 2014 și 2017 și i-a urmărit pe o durată medie de 6,9 ani. Participanții au fost supuși unor teste variate la înscriere, inclusiv imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă cu analiză de laborator centrală, testare genetică a 36 de gene cardiomiopate, analiză a biomarkerilor din sânge și evaluări clinice detaliate. Pacienții cu defibrilatoare cardioverter implantabile preexistente, adesea prescrise pacienților cu această afecțiune pentru a preveni moartea cardiacă subită, au fost excluși.
Pacienții au fost revizuiți o dată pe an prin telefon, cu o durată medie de urmărire de aproximativ șapte ani. Înregistrările au fost revizuite în cazul în care au avut loc evenimente pe parcursul studiului.
În total, s-au înregistrat 117 evenimente – deces, aritmii ventriculare susținute non-fatale care necesită cardioversie sau defibrilare, implantare de dispozitiv de asistență ventriculară stângă sau transplant de inimă – în 104 participanți pe parcursul perioadei de urmărire.
Cinci factori au fost predictorii semnificativi ai unui rezultat nefavorabil. Aceștia au inclus extinderea cicatricilor de pe inimă măsurată prin imagistică, dimensiunea mușchiului inimii și dimensiunea camerei inimii, toate cele trei prezicând rezultate mai proaste cu măsuri mai mari. Celelalte două factori au fost istoricul de insuficiență cardiacă și niveluri mai mari ale unui marker de proteină din sânge pentru stresul inimii, NT-proBNP.
„Ghidurile actuale de predicție a riscului pentru miocardiopatia hipertrofică sunt imperfecte, deoarece prezic doar moartea cardiacă subită, nu și insuficiența cardiacă sau alte evenimente cardiace fatale și non-fatale”, a declarat Kramer într-un comunicat de presă. „Acest studiu reprezintă un avans major în sensul că oferă dovezi că includerea acestor metode suplimentare de evaluare prezice mai bine riscul de rezultate adverse.”
Echipa intenționează să continue această muncă și să dezvolte un scor de risc, precum și să caute validare externă din baze de date și de la cercetători independenți folosind măsuri similare de risc.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
