BOSTON, 8 octombrie 2026—„Câți oameni și-au secvențiat întregul genom?” Zece mâini s-au ridicat.
„Câți oameni și-ar secvenția întregul genom astăzi?” Douăzeci de mâini s-au ridicat.
A urmat întrebarea inversă. „Câți oameni nu și-ar dori să-și secvențieze întregul genom, chiar și gratuit?” Treizeci de mâini s-au coborât. Cincizeci de mâini s-au ridicat.
„Câți oameni și-ar secvenția genomul întreg al nou-născutului lor?” Douăzeci de mâini s-au coborât. Șaizeci de mâini s-au ridicat.
Modul în care indivizii percep secvențierea întregului lor genom sau a celui al copilului lor viitor este o întrebare fascinantă. Faptul că aceste reacții au avut loc în timpul primei sesiuni a conferinței ICoNS din 2026, organizată la Harvard Medical School (HMS), nu ar fi putut fi un mai bun aviz pentru eveniment—o adunare de experți de primă clasă din diverse perspective pentru a consolida cercetarea, a standardiza metodologiile și a traduce descoperirile științifice în ghiduri de sănătate publică bazate pe dovezi pentru adoptarea globală.
Dacă atât de mulți experți erau reticenți să-și secvențieze propriile genomi, cât de aproape ar putea ajunge domeniul de a stabili un cadru pentru screening-ul nou-născuților cu secvențierea întregului genom (WGS) care nu pot lua această decizie singuri? Din acest punct de vedere, față de acum 10-15 ani, s-a schimbat sentimentul printre experți? În timp ce câteva sondaje exploratorii timpurii și ateliere profesionale din jurul anului 2010 reflectau o curiozitate orientată spre viitor cu privire la utilizarea secvențierii întregului genom (WGS) pentru nou-născuți, consensul predominant printre experții în genetică era că adoptarea clinică pe scară largă—mai ales obligatorie—era prematură și nu ar trebui implementată imediat.
Sondajul impromptu a avut loc în sala de conferințe a HMS Joseph B. Martin Conference Center, în cadrul panelului de deschidere cu patru experți în genomica de renume: Eric Lander, PhD, George Church, PhD, Helen Donis-Keller, PhD, și Wally Gilbert, PhD. Chiar dacă nu a fost momentul cel mai provocator al sesiunii, a capturat o tensiune ce a străbătut conferința de două zile: tehnologia este tot mai capabilă să genereze cantități uriașe de informații genetice, însă consensul cu privire la cum, când și dacă să o folosim rămâne elusive.
Tensiunea a reapărut în repetate rânduri pe parcursul prezentărilor actualizărilor privind secvențierea nou-născuților (NBS) din SUA, Europa și Emiratele Arabe Unite. Legiuitorii, susținătorii pacienților și avocații au ridicat întrebări legate de autonomia reproductivă, accesul echitabil și responsabilitățile de diagnostic genetic alături de prezentările științifice. Un avocat a examinat poziția diferitelor state în ceea ce privește consimțământul informat și confidențialitatea, precum și protecțiile legale privind testarea genetică și utilizarea datelor de către asiguratori și forțele de ordine.
Sahar Ahmed Al Marzooqi de la Genome and Biobank
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
