Pentru 14 ani, Meredith „Meri” Gussin nu a mai dormit cu adevărat. Noaptea, în casa lor din Miami, soțul ei rămâne treaz suficient de mult timp pentru a-i da fiului lor, Jamie, doza de amidon de porumb de la miezul nopții. Meri preia următorul schimb, trezindu-se la 4 dimineața pentru a-i administra o altă doză prin tubul de hrană, urmată de încă una dimineața. Amidonul de porumb nu este doar o sursă de nutriție (Box 1). Pentru Jamie, care suferă de o tulburare metabolică cunoscută sub numele de boala de depozitare a glicogenului de tip Ia (GSD1a), acesta îi menține nivelul zahărului din sânge stabil în timpul somnului – o situație potențial fatală.
Îngrijorările ipotetice apar în mintea lui Meri într-un joc infinit de „whack-a-mole”: Ce se întâmplă dacă telefonul ei nu se încarcă? Și dacă îl oprește din greșeală? Și dacă, după ani de somn întrerupt, pur și simplu nu se trezește? Pentru a se asigura că nu ratează niciodată o hrănire, Meri are mai multe sisteme de siguranță: un ceas deșteptător lângă pat și unul în celălalt capăt al camerei. Ceasurile sunt setate cu câteva minute între ele în cazul în care oprește unul și adoarme din nou.
Consecința a fost un șir interminabil de anxietate și epuizare. „Nu am mai dormit o noapte întreagă de 14 ani”, a spus Meri pentru Inside Precision Medicine. „Există această frică constantă că pot apărea niște erori umane minore, iar consecințele ar putea fi fatale. Nu e modul în care vrei să trăiești.”
Dar nervii lui Meri nu se odihnesc nici în timpul vieții de veghe a lui Jamie. Chiar și cu un monitor continuu de glucoză (CGM), nivelul de zahăr din sânge al lui Jamie poate avea comportamente imprevizibile. Meri îi verifică CGM-ul Dexcom în timp ce este la școală, se îngrijorează dacă a mâncat suficient la prânz pentru a ajunge la următoarea doză de amidon de porumb și se asigură că pleacă de acasă având în poșetă „neprăjitul” de amidon de porumb.
Această frică reflectă cruzimea specifică a GSD1a: numai cu un management meticulos până la perfecțiune pot persoanele cu această boală metabolică moștenită rară părea perfect sănătoase. Dar organismele lor lipsesc capacitatea normală de a-și menține glucoza din sânge în timpul postului, făcând ca situația de a trece ore fără mâncare – ceva care nu îi preocupă constant pe majoritatea oamenilor – să fie o amenințare la adresa vieții. Așa cum a spus Meri, „Problema este că nu există niciun fel de margini pentru eroare.”
De aceea, tratamentul a constat timp de decenii într-o programare strictă a meselor și a amidonului de porumb brut, neprăjit. Acum, pentru prima dată, există o terapie aprobată concepută să schimbe biologia subiacentă.
Pe 19 august, FDA a acordat aprobarea accelerată pentru Genglycos de la Ultragenyx (pariglasgen brecaparvovec-opnr, anterior DTX401 înainte de a fi achiziționat de la Dimension Therapeutics în 2017) pentru adulți și copii cu vârsta de opt ani sau mai mari cu GSD1a. Este primul tratament aprobat conceput pentru a aborda cauza subiacentă a bolii.
GSD1a este cauzată de varianțe patogene
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
