Tehnologia se bazează pe platforma DELFI (Evaluarea ADN-ului Fragmentelor pentru Intercepție Timpurie) dezvoltată la Johns Hopkins, care folosește modelele genomice de fragmentare cfDNA în loc să vizeze mutații specifice. Inside Precision Medicine a evidențiat anterior DELFI ca una dintre mai multele tehnologii emergente bazate pe epigenetică cu potențialul de a remodela diagnosticul cancerului în articolul său, „Odată cu Genomul: Cinci Lideri Emergenți în Diagnosticul Epigenetic.”
Lucrarea se bazează și pe un studiu din martie 2026 publicat în revista Science Translational Medicine, care a arătat că o versiune condusă de inteligență artificială a platformei DELFI pentru fragmentarea genomului cfDNA la nivel mondial putea detecta fibroza hepatică și ciroza—afecțiuni care adesea preced cancerul hepatocelular—folosind un simplu test de sânge.
HCC reprezintă aproximativ 75% din cancerele hepatice primare și este unul dintre puținele cancere cu mortalitate în creștere în Statele Unite. Supraviețuirea depinde în mare măsură de diagnosticul precoce, însă supravegherea actuală cu ultrasunete, cu sau fără AFP, adesea ratează boala în stadiile incipiente și rămâne subutilizată.
În noul studiu, cercetătorii au validat un clasificator DELFI anterior antrenat și blocat în 377 de pacienți din populații geografic și etiologic distincte din Guatemala și România. Colecțiile reprezentau cauze marcat diferite de cancer de ficat, incluzând MASLD, hepatita virală, boala hepatică alcoolică și expunerea la aflatoxină.
Folosind mai puțin de 1 mL de plasmă și secvențierea întregului genom cu o acoperire redusă, cercetătorii au examinat mai multe caracteristici ale fragmentării, incluzând organizarea cromatinică, metilarea ADN-ului, modificările genomice, mutațiile și elementele repetitive de ADN.
Studiul a introdus de asemenea MethID, un algoritm bazat pe metilare destinat să identifice sursele celulare ale cfDNA din datele de secvențiere cu acoperire redusă. MethID a detectat o creștere a cfDNA-ului derivat din hepatocite la pacienții cu HCC, dezvăluind în același timp contribuțiile celulelor vasculare și imune, oferind noi perspective asupra modului în care cancerul hepatic remodelează ADN-ul circulant.
Clasificatorul blocat DELFI a detectat cu succes HCC în toate etapele cancerului și etiologiile bolii, depășind AFP singur. Atunci când cercetătorii au combinat scorurile DELFI cu nivelurile AFP și factorii de risc clinici precum vârsta și sexul, performanța diagnostică a fost îmbunătățită, obținând o sensibilitate mare pentru cancerele în stadii incipiente și avansate în colecțiile de validare.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
