Împreună, toate bolile rare afectează aproximativ 400 de milioane de oameni la nivel mondial. Din cele peste 7.000 de boli rare identificate până în prezent, aproximativ 80% sunt cauzate de mutații genetice. Obținerea unui diagnostic poate fi crucială pentru persoanele suspectate de a avea o boală rară, oferindu-le perspectivă pentru viitor, mai multă îndrumare și tratament și mai puțină incertitudine. Cu toate acestea, acești pacienți trebuie adesea să treacă prin mai multe runde de teste și să aștepte ani înainte de a primi un răspuns definitiv.
Noul test se bazează pe secvențierea genomului cu citiri lungi, o tehnologie care poate citi fragmente semnificativ mai lungi de ADN înainte de a le asambla într-un genom complet. În timp ce testele genomice convenționale citesc în mod obișnuit fragmente de aproximativ 300 de nucleotide, secvențierea cu citiri lungi poate analiza porțiuni de până la 20.000 de nucleotide odată. Citirile mai lungi facilitează asamblarea precisă a întregului genom, oferind o imagine mai completă a paternului genetic al pacientului.
„Datorită citirilor lungi, obținem o vedere chiar mai completă a ADN-ului și putem detecta anomalii complexe și greu de identificat. Apoi le legăm de condiții specifice”, spune Alexander Hoischen, doctor în științe, profesor de tehnologii genomice la Centrul Medical al Universității Radboud. „În acest fel, cunoștințele noastre cresc și putem face mai multe diagnostice.”
În plus, testul poate detecta modificările epigenetice din genom care afectează funcția genelor fără a modifica secvența de ADN subiacentă. Deși aceste modificări pot fi responsabile pentru unele tulburări rare, metodele de testare convenționale nu sunt încă capabile să le detecteze.
„Cu diagnosticul actual, acest lucru necesită teste specializate suplimentare, dar cu citirile lungi capturăm aceste modificări ca un bonus – două într-unul”, explică Christian Gilissen, doctor în științe, profesor de bioinformatică genomică la Centrul Medical al Universității Radboud.
La începutul acestui an, tehnologia a fost utilizată ca parte a Hackathonului Național al Neidentificaților, unde peste 140 de experți din întreaga Olanda s-au unit pentru a căuta un diagnostic pentru 33 de familii. Secvențierea cu citiri lungi a fost folosită pentru a cartografia ADN-ul acestora în detaliu, conducând la cinci noi diagnostice confirmate în doar două zile, precum și la o puternică suspiciune de diagnostic pentru alte opt familii.
Pe măsură ce numărul diagnosticelor de boli rare continuă să crească, acest nou test ar putea face procesul de diagnosticare mult mai rapid și mai eficient. Secvențierea cu citiri lungi ar putea, de asemenea, ajuta cercetătorii să identifice și să investigheze factorii genetici ai condițiilor rare, multe dintre acestea rămânând în mare parte neexplorate.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
