Vârsta a fost mult timp unul dintre semnalele pe care clinicienii le folosesc pentru a decide ce pacienți cu cancer ar trebui să fie supuși testării genetice germinale, care caută variații de ADN moștenite care pot crește riscul de cancer. Dar cercetările noi sugerează că depinderea de vârstă – chiar și atunci când limitele de vârstă sunt adaptate la tipurile individuale de cancer – ar putea omite cei mai mulți pacienți care poartă variante moștenite ce pot afecta tratamentul lor, riscul viitor de cancer și sănătatea familiilor lor.
Într-o analiză a aproape 40.000 de adulți cu 32 de tipuri de tumori solide, cercetătorii de la Centrul de Cancer Memorial Sloan Kettering (MSK) au descoperit că limitarea testării genetice bazate pe vârstă ar omite 72% dintre pacienții găsiți să poarte o variantă patogenă germinativă.
Descoperirile contestă presupunerea de mult timp conform căreia predispoziția ereditară la cancer este, în principal, o problemă în cazul pacienților diagnosticați la vârste neobișnuit de tinere și sprijină din ce în ce mai mult oferirea testării germinale mult mai larg pacienților cu cancer.
„Concluzia este că dacă folosim limita de vârstă ca criteriu pentru testarea genetică, omitem majoritatea, sau 72%, dintre pacienții cu o variantă patogenă”, a declarat Zsofia Stadler, MD, oncolog medical și genetician clinic la MSK, unul dintre investigatorii principali ai studiului, într-un interviu pentru Inside Precision Medicine.
Studiul, publicat în Cancer Discovery, a urmărit inițial să răspundă unei întrebări puțin diferite. În loc să aplice o singură limită – cum ar fi vârsta de 50 de ani – cercetătorii au examinat dacă vârstele de debut specifice cancerului ar putea identifica mai precis pacienții susceptibili să poarte variante moștenite de predispoziție la cancer.
Pacienții au fost clasificați ca având boală debutantă precoce, medie sau târzie în funcție de vârsta tipică a diagnosticului pentru cancerul lor specific.
Așa cum era de așteptat, pacienții cu cancere debutante precoce erau îmbogățiți cu variante patogene germinale. Dar variantele moștenite au fost găsite și printre pacienții diagnosticați la vârste medii și mai în vârstă. Deoarece cancerul în sine este mult mai comun la vârste mai înaintate, restricționarea testării la pacienții mai tineri a exclus în cele din urmă un număr mare de purtători de mutații.
„Cancerul sub vârsta de 50 de ani este încă relativ rar”, a explicat Stadler. Prin urmare, concentrarea testării pe acest grup înseamnă că „sfârșești prin a omite majoritatea pacienților cu un sindrom de predispoziție ereditar la cancer”.
Recomandările actuale pentru testarea germinativă variază semnificativ în funcție de tipul de cancer. Ghidurile deja recomandă testarea largă pentru unele tipuri de tumori maligne, inclusiv cancerul ovarian și pancreatic. Pentru multe alte tumori, însă, eligibilitatea poate depinde de combinații de vârstă, istoric familial, ascendență, multiple cancere primare sau caracteristici specifice ale tumorii.
Aceste criterii s-au extins de-a lungul timpului pe măsură ce cercetătorii au aflat mai multe despre cancerul ereditar, dar complexitatea lor poate limita accesul la testare.
„Dacă cauți în ghidurile NCCN [National Comprehensive Cancer Network], este incredibil de important să oferiți testarea la scară largă pentru pacienți cu cancer”, a concluzionat Stadler.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
