Deși îmbunătățirile în mobilitate sunt mai mici decât cele observate la copiii mai mici tratați cu Zolgensma, sunt suficiente pentru a oferi acestor copii îmbunătățiri semnificative în viața lor de zi cu zi.
AMS este o boală moștenită rară în care o anomalie în ambele copii ale genei SMN1 face ca organismul să nu poată produce suficientă proteină codificată de această genă, necesară pentru celulele sănătoase ale neuronilor motori. În timp, aceste celule nervoase mor și nu pot să se regenereze, cauzând o slăbiciune musculară în continuă agravare care afectează respirația, înghițirea și mișcarea normală.
Zolgensma, inițial dezvoltat de AveXis și achiziționat de Novartis, este o terapie genetică bazată pe vector viral adeno-asociat (AAV) care livrează un transgen SMN1 pacienților pentru a crește nivelurile de proteină SMN. A fost aprobat de FDA pentru tratamentul copiilor cu vârsta sub doi ani cu AMS în 2019.
Alte două terapii, tratamentul cu nucleotide antisens Spinraza și Evrysdi, un compus bazat pe piridazină care crește cantitatea de proteină SMN funcțională produsă de gena SMN2, au fost de asemenea aprobate în ultimul deceniu, dar necesită tratament continuu pentru a menține beneficiile.
Studiul curent, condus de Richard Finkel, MD, profesor la Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude, și colegii săi și publicat în Nature Medicine, a avut ca scop evaluarea dacă o formulare diferită a onasemnogene abeparvovec (Itvisma) administrată sub formă de infuzie intratecală o singură dată ar putea aduce beneficii copiilor mai mari cu AMS.
Itvisma este similar cu Zolgensma, dar este injectat direct în lichidul spinal și la o doză virală mai mică pentru a reduce potențiala toxicitate la pacienții mai în vârstă și mai mari.
Studiul a inclus 126 de pacienți cu vârste cuprinse între 2 și 17 ani cu AMS care erau capabili să stea așezați. Rezultatele au arătat că pacienții tratați au câștigat aproximativ 2,4 puncte la scala principală de evaluare motorie (HFMSE, 0-66 puncte), pe parcursul unui an, în timp ce pacienții placebo au câștigat aproximativ 0,5 puncte. Ratele generale de evenimente adverse au fost similare între grupurile Itvisma și placebo.
„Eficiența și siguranța OAV101 IT [Itvisma] pentru AMS au fost demonstrate la pacienții netratați anterior fără efectele confundante ale altor terapii”, scriu autorii. „Rămâne o nevoie pentru o opțiune de terapie genetică sigură și eficientă, o singură dată, care oferă o expresie susținută a proteinei SMN. Pentru a răspunde acestei nevoi nesatisfăcute, OAV101 IT oferă o doză fixă care reduce expunerea sistemică la vectorul viral, făcându-l o potențială terapie o singură dată pentru o gamă largă de pacienți cu AMS, indiferent de vârstă și greutate.”
Sursa: [Articolul original](link către articolul original în limba engleză)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
