Cercetările din ce în ce mai numeroase leagă boala Alzheimer de gena APOE, care codează pentru apolipoproteina E. Această proteină ajută la transportul colesterolului și a altor grăsimi în corp și creier, facilitând, printre altele, repararea membranei și curățarea post-traumatism. APOE are trei alele comune: ε2, ε3 și ε4 (denumite adesea APOE2/3/4). APOE3 este cea…
Cercetătorii furnizează date pentru a susține afirmația conform căreia, dacă toți ar avea cea mai favorabilă variantă ε2 a genei APOE, incidența bolii Alzheimer ar fi de zece ori mai mică decât în prezent. APOE este implicat în traficul și metabolismul colesterolului, și în ultimii ani s-a sugerat că variantele APOE asociate cu un risc…
Această cercetare, realizată pe 4.177 supraviețuitoare de cancer de sân, a descoperit că cei cu un scor poligenic (PGS) pentru indicele de masă corporală (BMI) în intervalul superior aveau un risc de mortalitate cu 15% mai mare în comparație cu cei cu cel mai scăzut scor. Scorurile PGS au fost asociate cu un risc crescut…
La momentul în care aceste viziuni au apărut în opoziție, era important care perspectivă guverna direcția cercetării și dezvoltării menite să intervină în procesul de îmbătrânire. Dacă îmbătrânirea este considerată daună, atunci identificarea și repararea daunelor reprezintă singura abordare viabilă susceptibilă să producă câștiguri semnificative în sănătate. Dacă îmbătrânirea este un program (care produce daune),…
Genul în discuție, APOE, a fost asociat de mult timp cu riscul de Alzheimer. Ceea ce este nou aici este modul în care diferitele variații ale genului au fost analizate și mapeate în raport cu șansele de a dezvolta Alzheimer. Se pare că combinația APOE cu care ne naștem ar putea fi chiar mai importantă…
Deși modificările transcriptomice sunt cunoscute a se produce odată cu înaintarea în vârstă, nu este clar în ce măsură acestea sunt conservate în toate țesuturile. Studiile anterioare au identificat puțină conservare a genelor modulate de vârstă în diferite țesuturi. Aici, am încercat să identificăm modificările comune ale transcripției odată cu înaintarea în vârstă la oameni…
Scleroza multiplă (SM) este o boală neurologică cronică caracterizată de deteriorarea nervilor și de deficiențe ulterioare în vedere, mișcare, echilibru și funcția mentală. În SM, sistemul imunitar începe în mod eronat să atace mielina, teaca de protecție care înconjoară axonii (adică fibrele nervoase) din creier, măduva spinării și nervii optici. Macrofagele, celulele imune responsabile de…
Acestea sunt concluziile unui studiu din 2023 care a folosit markeri genetici pentru a stabili o legătură mai definitivă între nivelurile de cafeină, IMC și riscul de diabet de tip 2. Echipa de cercetare, din cadrul Institutului Karolinska din Suedia, Universitatea Bristol din Marea Britanie și Imperial College London din Marea Britanie, a menționat că…
„Aceste descoperiri dezvăluie un mecanism circadian care poate crea diferențe semnificative în rezultatele infecțiilor chiar când genetica și mediul sunt similare,” a declarat Alejandro Aballay, PhD, profesor de genetică și decan al Școlii de Absolvenți în Științe Biomedicale UTHealth Houston. „Acest control circadian ar putea ajuta la explicarea de ce pacienții cu profile de risc…
Grafurile de cunoștințe sunt un instrument pentru colectarea informațiilor din bazele de date biologice și pentru legarea a ceea ce se știe deja despre gene, boli, tratamente, căi moleculare și simptome într-o rețea structurată. Cu toate acestea, le lipsea tipul de informații detaliat la nivel individual despre cum arată și funcționează organul afectat. CardioKG acoperă…
