Conform unui raport din JAMA Cardiology, cercetătorii au descoperit că precizia acestui instrument a fost cu 3% până la 19% mai bună pe o perioadă de urmărire de trei ani decât scorurile convenționale pentru prezicerea rezultatelor negative la acești pacienți.
Cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină este o boală cardiacă progresivă cauzată de o proteină normal circulantă, numită transtiretină (TTR), care devine instabilă, se pliază greșit și formează depozite amiloide în inimă. Aceste depozite fac mușchiul inimii rigid, astfel încât inima se umple și pompează mai puțin eficient, ducând la insuficiență cardiacă și probleme de ritm sau conducere.
Se estimează că afectează aproximativ 120.000 de persoane în SUA, cu 5.000-7.000 de cazuri noi identificate în fiecare an, deși cifrele ar putea fi mai mari deoarece este adesea trecută cu vederea sau diagnosticată târziu. Cea mai comună formă nu este moștenită și implică ca proteina TTR să devină mai instabilă odată cu înaintarea în vârstă, dar există și o formă moștenită cauzată de diferite mutații în gena TTR care variază în severitate în funcție de mutație.
„În cohorte netratate, supraviețuirea mediană variază de la aproximativ 20 la 66 de luni, în funcție de stadiul bolii. Introducerea terapiilor modificatoare de boală a schimbat fundamental evoluția naturală a cardiomiopatiei amiloide cu transtiretină, oferind un beneficiu de supraviețuire demonstrabil și inaugurând o nouă eră terapeutică,” explică autorul principal Christoph Gräni, MD, PhD, de la Universitatea din Berna, și colegii săi.
„Cu toate acestea, medicii încă nu dispun de un model de risc larg validat și contemporan capabil să stratifice prognosticul la diagnosticare, un pas esențial în ghidarea deciziilor de tratament și urmărirea pacientului.”
Pentru a încerca să îmbunătățească prognosticul pentru acești pacienți, Gräni și colegii săi au analizat dosarele medicale ale a 850 de persoane cu cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină tratate la centre specializate din Elveția și Austria. Participanții tipici aveau 79 de ani și majoritatea erau bărbați. Echipa a colectat informații disponibile în jurul momentului diagnosticului, inclusiv simptome, medicamente, rezultate ale testelor de sânge, funcția renală și măsurători ecocardiografice, și le-a folosit pentru a antrena un program de învățare automată pentru a căuta modele legate de deces din orice cauză sau internare în spital din cauza insuficienței cardiace.
În loc să împartă pur și simplu un set de date combinat în seturi de antrenament și testare, au folosit o validare încrucișată internă-externă. Aceasta a implicat antrenarea repetată a modelului pe două cohorte geografice și testarea sa pe a treia cohortă, ca o evaluare mai exigentă a faptului dacă un model poate fi transferat între centre.
Noul instrument a fost mai bun decât cele două sisteme standard de clasificare, scorurile Clinicii Mayo și ale Centrului Național de Amiloidoză, la separarea persoanelor mai susceptibile de a avea unul dintre aceste rezultate de cele mai puțin susceptibile de a face acest lucru.
Îmbunătățirea a fost modestă până la semnificativă.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
