Gary Heiman, PhD, un profesor în Departamentul de Genetică al Școlii de Arte și Științe Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului, a declarat că cercetarea „extinde dramatic catalogul de gene de risc comune, relevă conexiuni biologice cu autismul și schizofrenia și evidențiază circuitelor cerebrale care guvernează controlul impulsului, mișcarea și formarea obiceiurilor.”
Jay Tischfield, PhD, profesor emerit distins în Departamentul de Genetică de la Rutgers, de asemenea unul dintre autorii principali ai studiului, a adăugat: „În trecut, știam doar despre câteva gene puternice, astfel încât erau puține oportunități pentru industria farmaceutică să dezvolte medicamente. Acum aveți peste 30 de ținte, ceea ce deschide noi posibilități pentru dezvoltarea tratamentelor.”
Cercetătorii explică în revista Nature Neuroscience că OCD și CTD-uri, inclusiv tulburarea Tourette, sunt puternic ereditare, apar frecvent împreună și afectează 1-2% din populație. OCD este caracterizată prin gânduri persistente intruzive și comportamente repetitive, în timp ce CTD-urile implică mișcări sau vocalizări bruste, repetate și greu de controlat.
Mai multe studii au investigat cauzele genetice ale acestor afecțiuni, însă până acum doar patru gene identificate prin WES sunt considerate markeri de încredere pentru OCD (CHD8 și SCUBE1) și CTD (CELSR3 și WWC1).
În analiza curentă, cercetătorii au examinat datele WES pentru 3964 de indivizi cu OCD, CTD-uri sau ambele.
În total, echipa a identificat 36 de gene de încredere asociate cu una sau ambele afecțiuni, inclusiv 12 gene de încredere pentru OCD, 10 gene de încredere pentru CTD și 34 de gene de încredere combinate OCDCTD, sugerând o suprapunere genetică semnificativă între OCD și CTD.
De fapt, 83% dintre cele 36 de gene aveau dovezi de asociere provenite atât din cazurile de OCD, cât și din cele de CTD. Doar o genă (CELSR3) a fost asociată doar cu CTD și cinci gene (BRWD1, CACNA1A, CCDC168, CHD8 și JAK2) au inclus variații care apar doar în cazurile de OCD.
„Aceste gene nu acționează individual,” a explicat Tischfield. „Ele acționează în rețele. Și acum puteți viza întreaga rețea, ceea ce va face mai ușor să proiectați terapii noi.”
Cercetătorii au descoperit că mutațiile erau purtate de aproximativ 3-8% dintre indivizii afectați și erau asociate cu un risc sporit, în medie, de 57 de ori.
Echipa a mai raportat că multe, dar nu toate, genele de risc hcOCD și hcCTD se suprapuneau semnificativ cu gene asociate cu tulburările din spectrul autist (ASD), întârziere în dezvoltare și/sau dizabilitate intelectuală, și gene de risc pentru schizofrenie.
Această schemă s-a repetat în analizele transcriptomice, care au arătat o expresie crescută a genelor de risc în timpul dezvoltării corticale prenatale, similar cu ASD, precum și în etapele postnatale ulterioare, în concordanță cu debutul relativ târziu al OCD și CTD-urilor.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
