Cercetarea, publicată în Cell Genomics, a fost condusă de autorul corespondent Peter Doris, Ph.D., director al Centrului pentru Genetica Umană din Institutul de Medicină Moleculară al Fundației Brown din cadrul Școlii de Medicină McGovern de la UTHealth Houston.
Asamblarea genomului șoarecelui de casă oferă o amprentă genetică completă și dezvăluie că ADN-ul șoarecelui de casă este mai complex decât înțelegeau anterior oamenii de știință. Pe lângă descoperirea a peste 60 de gene noi, multe dintre acestea fiind dificil de secvențiat anterior și se presupune că joacă un rol în imunitate și alte procese biologice, echipa a descoperit că cromozomii sexuali ai șoarecelui de casă diferă semnificativ față de cei ai oamenilor.
La oameni, cromozomii X și Y conțin o regiune cunoscută sub numele de regiune pseudoautosomală, sau PAR, care joacă un rol unic în permiterea celor două cromozomi diferiți să se asocieze și să se replce. La majoritatea mamiferelor, această regiune conține aproximativ 20 de gene împărtășite de ambele cromozomi X și Y. Această secvență comună este ceea ce permite acestor cromozomi diferiți să se potrivească și să se replce.
Doris și echipa sa au descoperit că aceste gene PAR au fost pierdute din cromozomii X și Y la șoarecele de casă, indicând faptul că șoarecii de casă folosesc un mecanism diferit pentru a se reproduce. Echipa a constatat că genele PAR s-au mutat pe cromozomii obișnuiți și a descoperit noi secvențe care determină cromozomii X și Y să se asocieze cap la coadă, în loc de cap la cap, așa cum se întâmplă la majoritatea altor mamifere.
„Reproducerea sexuală la șoarece poate avea loc, dar nu se întâmplă exact în același fel ca la oameni,” a declarat Doris, care deține Catedra Universitară de Cercetare a Bolilor Metabolice și Inflamatorii Mary Elizabeth Holdsworth Distinguished. „Nu am fi putut distinge acest lucru dacă nu am fi avut această secvențiere completă, de înaltă calitate și precisă a genomului.”
Descoperirile au implicatii importante pentru cercetarea din domeniul sanatatii, deoarece oamenii de știință vor avea acum un punct de plecare mai precis în studiile preclinice care folosesc șoarecele de casă.
„Știm că există cauze genetice ale bolilor, dar atunci când încercăm să aflăm de unde provin în genom, ne cam pierdem,” a spus Doris. „Până acum, a fost extrem de dificil să recunoaștem diferențele genetice deoarece asamblările cu care lucram aveau bucăți lipsă.”
Sursa articol https://medicalxpress.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
