Autor: Jonathan D. Grinstein, PhD
Nu au trecut nici șase luni de la vestea Baby KJ, un moment de cotitură pentru medicina de precizie, cu prima demonstrație reușită a unei terapii personalizate de editare genetică in vivo. Dar pentru Becca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, medicul care s-a ocupat de KJ, și Kiran Musunuru, MD, PhD, cardiologul și cercetătorul în editare genetică care a proiectat terapia, acest succes unic a fost primul pas necesar în călătoria către dezvoltarea de terapii de editare genetică aprobate pentru numeroasele alte persoane cu boli moștenite monogenice.
Ceea ce s-a întâmplat la Spitalul pentru Copii din Philadelphia (CHOP) în 2025 a fost pe de o parte un act singular de inovație medicală și pe de altă parte începutul unui efort deliberat la nivel sistemic pentru a face astfel de realizări reproductibile. Tratamentul lui KJ a fost efectuat conform a ceea ce reglementatorii numesc o IND cu acces extins pentru un singur pacient, o cale de acces de compasiune concepută pentru pacienții grav bolnavi fără alternative. „Pentru KJ, ceea ce am făcut a fost numit un acces extins, investigație pentru un singur pacient pe o nouă cerere de autorizare a medicamentului, sau IND pentru FDA,” a declarat Ahrens-Nicklas pentru Inside Precision Medicine. „Este îngrijire clinică,” a subliniat ea. „Nu este cercetare formală – este concepută pentru a ajuta un pacient.”
Totuși, toți implicați știau că un singur pacient, indiferent cât de miraculos ar fi fost rezultatul, nu putea fi punctul final. Întrebarea a devenit: Cum transformi o salvare unică într-o formă de medicină repetabilă, scalabilă și în cele din urmă rambursabilă? „Deși eram foarte entuziasmați că totul părea să funcționeze bine și în siguranță cu KJ, știam că trebuia să găsim cu adevărat o modalitate de a evalua acest lucru într-un studiu clinic formal,” a spus Ahrens-Nicklas.
Pentru echipa CHOP, aceasta însemna construirea unui cadru complet nou pentru studiile clinice – unul care ar putea lua o terapie personalizată proiectată în săptămâni pentru un singur copil și să o evalueze într-un mod în care reglementatorii, asigurătorii și sistemele de sănătate să poată avea încredere.
Dezvoltarea tradițională a medicamentelor presupune un singur medicament testat la sute sau mii de pacienți. Dar în cazul bolilor rare, deseori există doar un număr mic de persoane în întreaga lume cu aceeași mutație. „În lumea bolilor rare există atâtea variante private care cauzează boala și care sunt văzute doar într-o singură familie sau o populație foarte mică,” a spus Ahrens-Nicklas. „Trebuie să avem flexibilitatea de a putea adapta acest lucru fără un proces reglementar lung.”
Această flexibilitate depinde de o constantă științifică fundamentală – o platformă care să rămână aceeași, permițând în același timp personalizarea modulară. Pentru Musunuru, care a petrecut ani rafinând instrumentele bazate pe CRISPR pentru utilizare în interiorul corpului, calea înainte a fost clară: să proiecteze un sistem în care doar un mic component genetic, ARN-ul ghid (gRNA), se schimbă pentru fiecare pacient, în timp ce
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
