Conform unui articol publicat în revista Cell, studiul arată cum anumite vitamine ar putea fi folosite ca tratamente țintite pentru bolile genetice rare. Cercetătorii subliniază, de asemenea, faptul că metoda de screening extins pentru boli legate de vitamina B ar putea fi aplicată și altor vitamine și nutrienți.
„Printre factorii alimentari, vitaminele sunt promițătoare ca terapii – sunt ieftine, sigure și adesea evită obstacolele reglementare. Cu toate acestea, ne lipsește o înțelegere sistematică a faptului care boli beneficiază de fiecare vitamină,” scrie autorul principal Isha Jain, PhD, investigator principal la Institutul Arc din Palo Alto, și colegii săi.
„Anumite tulburări genetice – cum ar fi cele care afectează transportul sau metabolismul vitaminelor – rămân extrem de receptive la suplimentare, așa cum se întâmplă în sindromul Brown Vialetto-Van-Laere tratat cu riboflavină (B2)… Aceste exemple ne-au determinat să ne întrebăm: Putem identifica sistematic toate bolile genetice care răspund la tratamente individuale cu vitamine?”
Pentru a încerca să răspundă la această întrebare, Jain și colegii săi au încercat să dezvolte un cadru de nutrigenomică în care au evaluat ce boli genetice ar putea răspunde la suplimentarea cu vitamine prin efectuarea unui screening extins.
Cercetătorii au dezactivat gene în celulele umane de cancer sanguin, una câte una, folosind CRISPR și au crescut aceste celule în niveluri scăzute sau ridicate de vitamina B2 sau B3. Acest lucru le-a permis să evidențieze zeci de boli moștenite care ar putea răspunde la suplimentarea cu B2 sau B3, inclusiv câteva deja cunoscute care se ameliorează cu suplimentarea cu riboflavină.
Screening-ul CRISPR pentru vitamina B2 a evidențiat genele SLC52A2 și FLAD1, deja cunoscute pentru a cauza tulburările sensibile la riboflavină Brown-Vialetto-Van Laere și o miopatie sensibilă la riboflavină.
De asemenea, s-a constatat că gena GPX4, implicată în prevenirea unui tip de moarte celulară numită ferroptoză, este deosebit de sensibilă la nivelurile de vitamina B2. Șoarecii model cu boala GPX4 pe o dietă scăzută de riboflavină au avut simptome mai grave, însă dozele mari de vitamina B2 nu au îmbunătățit semnificativ simptomele bolii la șoareci.
Cel mai puternic rezultat în screening-ul pentru vitamina B3 a fost pentru gena NAXD. În celulele sănătoase, proteina NAXD repară o formă deteriorată de NAD, o moleculă importantă care ajută enzimele să conducă metabolismul. Fără NAXD, versiunea deteriorată a NAD se acumulează, iar NAD-ul normal este pierdut. Copiii născuți cu mutații NAXD dezvoltă o boală cerebrală severă și mor adesea foarte devreme.
Modificarea nivelurilor dietetice de vitamina B3 a avut un efect dramatic la șoarecii model. Eliminarea acesteia din dieta șoarecilor gravide a dus la moartea prematură a embrionilor care nu aveau o versiune funcțională a genei NAXD. În contrast, injecțiile zilnice de doză mare de supliment de vitamina B3 de la naștere au restabilit NAD-ul și serina cerebrală, au prevenit neuropatologia, au normalizat
Sursa: [Articolul original](link catre sursa originala)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.