Screening-ul la nou-născuți a fost întotdeauna una dintre poveștile de succes ale medicinei preventive: o probă de sânge recoltată din călcâi, la scurt timp după naștere, identifică afecțiuni rare pentru care un tratament precoce poate schimba viața unui copil. Cancerul nu s-a încadrat tradițional în acest model. Cele mai multe cancere pediatrice nu pot fi prezise la naștere, iar screening-ul obișnuit al nou-născuților nu include secvențierea ADN-ului pentru predispoziția la cancer.
Un nou studiu publicat în Nature Communications sugerează că ar putea merita să se reevalueze acest aspect, cel puțin pentru un grup restrâns de cancere cu debut precoce și cu căi de supraveghere cunoscute. Cercetătorii de la Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center, Mass General Brigham și colaboratorii lor au analizat mostre de sânge uscat de la 1.948 de copii născuți în Michigan care ulterior au dezvoltat un tumor solid sau la nivelul sistemului nervos central până la vârsta de opt ani. Utilizând un panel de predispoziție la cancer pediatric format din 11 gene, au descoperit variații germinale patogene sau probabil patogene la 132 de copii, adică 6,8% din cohortă.
Cel mai puternic argument pentru screening-ul privind riscul de cancer la nou-născuți nu este predicția în sine. Este posibilitatea de a acționa înainte ca cancerul să se manifeste clinic.
„Screening-ul genomic la nou-născuți, secvențierea ADN-ului extras din mostrele recoltate din călcâi, oferă o platformă pentru identificarea copiilor cu un risc ridicat de cancer timpuriu, în scopul de a institui protocoale de supraveghere verificate”, a declarat Richard B. Parad, MD, MPH, co-autor principal al studiului.
Studiul s-a concentrat pe gene deja asociate cu sindroamele de predispoziție la cancer pediatric unde există supraveghere sau îngrijire preventivă, inclusiv RB1, RET, TP53, WT1, SMARCB1, SUFU, PTCH1, DICER1, APC, ALK și PHOX2B. Scopul nu a fost prognoza largă a cancerului, ci identificarea sugariilor al căror risc moștenit ar putea declanșa monitorizarea stabilită.
În total, autorii estimează că aproximativ unul din 27.000 de nou-născuți ar dezvolta ulterior un cancer cu debut precoce asociat cu una dintre variațiile detectate, o frecvență comparabilă sau mai mare decât unele condiții deja incluse în programele de screening pentru nou-născuți.
Cel mai puternic semnal a venit de la retinoblastom. Variațiile germinale RB1 au fost găsite la 69 de copii, dintre care 68 ulterior au dezvoltat retinoblastom. Printre copiii cu retinoblastom bilateral cunoscut, 80% purtau o variație detectabilă a genei RB1 la naștere.
Acesta este exact tipul de cancer unde supravegherea timpurie ar putea schimba managementul. Sugarii cunoscuți ca purtând variații RB1 pot fi supuși examenelor oftalmologice regulate, permițând depistarea tumorilor când acestea sunt mai mici și mai susceptibile la terapii locale. În cadrul studiului, copiii cu variații germinale RB1 au fost diagnosticați mai devreme decât cei fără variații detectate, la o medie de nouă luni versus 23 de luni.
„Am văzut aceasta întâmplându-se”, a declarat Lisa Diller, MD, co-autor principal și vicepreședinte al Secției de Oncologie Pediatrică la Dana-Farber. „Găsirea unei tumori timpurii sau pre-tumori salvează acel copil de la o diagnosticare mai dificil de tratat și uneori fatală.”
Alte legături gene–tumori au fost la fel de specifice.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
