În momentul în care Mila Makovec avea trei ani, părinții ei au observat că ceva nu era în regulă. Odată o fetiță activă și sănătoasă, Mila a început să se blocheze pe anumite cuvinte, să aibă probleme de vedere și să meargă ciudat. Acestea erau doar primele simptome ale bolii genetice ultra-rare de care suferea, o tulburare neurologică fatală numită boala Batten (tipul CLN7), care a progresat rapid în următorii ani înainte ca ea să fie diagnosticată în 2016.
Mila a devenit prima persoană din lume care a primit un medicament creat special pentru ea, o terapie individualizată cu oligonucleotide antisens (ASO). ASO-urile sunt lanțuri scurte sintetice de acizi nucleici, asemănătoare cu ADN-ul monocatenar, concepute pentru a se lega de secvențe specifice de ARN și a schimba expresia genetică. Schimbarea are loc de obicei prin modificarea modului în care genele sunt citite sau editate, sau prin declanșarea descompunerii ARN mesager toxic.
ASO-urile reprezintă doar o formă de terapie cu acizi nucleici. Aptamerii și ARN-urile interferente mici (siRNA) sunt alte două exemple și au fost utilizate cu succes pentru tratamentul unui număr de boli rare și ultra-rare.
Un ASO, Spinraza (nusinersen), a fost prima terapie aprobată pentru atrofia musculară spinală, o afecțiune neurologică moștenită care afectează între unul din 8.000 și unul din 10.000 de nașteri în SUA.
„Spinraza a fost aprobat în decembrie 2016, iar atunci fiica mea a fost diagnosticată. A fost un subiect de interes general, mai ales în domeniul neurologiei, și a fost evident un moment crucial pentru copiii cu atrofie musculară spinală, care altfel ar fi fost morți sau în scaune cu rotile sau pe ventilație asistată”, a explicat Julia Vitarello, mama lui Mila.
„Fiica mea a fost diagnosticată cu o altă boală genetică teribilă și fatală, Batten CLN7. Și povestea ei s-a schimbat radical, deoarece s-a dovedit a fi receptivă la o abordare ASO similară cu cea a Spinraza, dar diferența a fost că, în loc să fie pentru zeci sau mii de pacienți, ea a fost singura din lume care avea acea mutație.”
De atunci, au fost proiectate peste 35 de ASO-uri individualizate pentru pacienți cu boli genetice ultra-rare, în mare parte în SUA, dar procesul rămâne laborios. Obținerea accesului la aceste terapii potențial salvatoare este de asemenea dificilă pentru toți cei implicați.
Cercetători neobosiți precum Vitarello, dar și mulți oameni de știință precum Timothy Yu, MD, PhD, de la Harvard Medical School, care au contribuit la crearea terapiei lui Mila, Annemieke Aartsma-Rus, PhD, de la Centrul Medical Universitar Leiden, și Marlen Lauffer, MD, PhD, de la Universitatea Oxford, sunt printre cei care lucrează pentru a oferi aceste terapii unui număr mai mare de pacienți.
„Mulți pacienți au fost tratați cu ASO-uri individualizate și mai recent, bebelușul KJ, cu terapie CRISPR individualizată în ultimii opt ani, și acest lucru este incredibil. Este atât de entuziasmant, dar abia zgârie suprafața”, a spus Vitarello.
„Știința nu este factorul limitativ, ci sistemul… ceea ce înseamnă prima
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
