Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa și a atins etapele de dezvoltare.
De obicei, editoarele genetice necesită ani pentru a fi testate și perfecționate, însă tratamentul lui KJ a durat doar șase luni.
Acum, medicii săi își propun să aducă această tehnologie „transformatoare” și altor persoane cu boli moștenite rare. Într-un studiu clinic ambițios, ei vor folosi editarea de bază – o ramură a editării genetice CRISPR – pentru a corecta mutațiile de ADN în boli metabolice rare. După luni de negocieri cu FDA, ei au simplificat procesul complicat și consumator de timp al aprobării terapiei genetice, salvând timp prețios pe care mulți pacienți tineri nu-l au.
Un trial ar putea începe încă din 2026. Cel puțin cinci copii vor primi editoare genetice personalizate pentru a testa siguranța și eficacitatea fiecărui tratament.
Peste 30 de milioane de oameni din SUA suferă de boli genetice rare. Cele mai multe sunt atât de unice încât companiile farmaceutice nu sunt dispuse să investească ani în dezvoltarea terapiilor genetice care beneficiază doar pe câțiva, lăsând acești pacienți într-o situație incertă.
Dacă trialul va reuși, acesta ar putea inaugura „un viitor al ‘geneticelor intervenționale’ în care astfel de terapii devin standardul de îngrijire”, au scris Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas și Kiran Musunuru de la Spitalul pentru Copii din Philadelphia într-o rută a abordării recent publicată.
Mutația lui KJ era în gena CPS1. O singură literă de ADN schimbată oprește capacitatea ficatului de a produce o enzimă care elimină amoniacul din corp. Simptomele includ vărsături, letargie și leziuni cerebrale. Această condiție este numită tulburare de ciclu ureic sau UCD.
Oamenii de știință au cunoscut de mult timp despre UCD. În ciuda existenței unui medicament pentru gestionarea simptomelor, pacienții trebuie să respecte o dietă foarte săracă în proteine, ceea ce limitează dezvoltarea normală a unui bebeluș. Infecțiile virale, comune la sugari, pot crește, de asemenea, nivelul de amoniac la niveluri periculoase.
Înainte de tratament, KJ era izolat într-o cameră de spital, neputându-și întâlni acasă frații. Simptomele sale erau atât de grave încât la un moment dat medicul său a discutat despre îngrijirile paliative cu părinții săi într-o stare de disperare.
Mutările în șapte gene cunoscute pot cauza UCD, făcând imposibilă o terapie genetică universală. Dar medicii deja știu
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.