Treziți din somn, sărind din pat și îndreptându-se spre bucătărie pentru o ceașcă de cafea: este o rutină zilnică pe care majoritatea oamenilor nu o iau în considerare.
Dar pentru copiii cu atrofie musculară spinală, doar să se ridice în pat reprezintă o luptă zilnică. Această boală moștenită este cauzată de mutații în gena SMN1. Fără o copie funcțională a genei, neuronii motori—celulele care controlează mușchii—se deteriorează rapid.
Simptomele apar la vârste fragede. În cele mai severe cazuri, bebelușii de șase luni nu pot sta în picioare fără ajutor. Alții se luptă să se tarască sau să meargă. Boala nu afectează capacitatea de învățare sau alte abilități cognitive. Bebelușii cu această condiție absorb mediul înconjurător, iar creierul lor se dezvoltă în mod normal. Între timp, boala distruge crud corpurile lor.
Netratată, slăbiciunea musculară se extinde către plămâni, provocând probleme de respirație mortale. Dacă există un aspect pozitiv, este faptul că boala are un dușman genetic clar de atacat. Grație terapiei genetice, trei tratamente, aprobate de FDA, pot opri boala în locul ei—dacă pacientul are sub doi ani.
Există un motiv pentru limita de vârstă. După doi ani, boala a deteriorat deja atât de mult neuronii motori încât terapia nu mai este de ajutor.
Dar două echipe internaționale de medici și oameni de știință au scris în decembrie altă poveste.
Echipele au publicat rezultate extrem de promițătoare din teste separate, folosind o terapie genetică experimentală, numită Itvisma, la copii cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani. Noua terapie se bazează pe o versiune aprobată anterior produsă de compania farmaceutică Novartis. Ambele au același ingredient corector de gene, dar sunt administrate diferit. Versiunea originală se bazează pe o injecție în fluxul sanguin. Itvisma este administrată direct în măduva spinării.
Cele două teste recente au adus o îmbunătățire semnificativă în capacitatea participanților de a se mișca pe parcursul unui an. De la incapacitatea de a merge, copiii tratați au putut rostogoli într-o poziție șezândă din culcat și să urce scările, spre deosebire de copiii care nu au primit tratament.
Rezultatele „demonstrează beneficii clinice într-o populație largă…cu o gamă largă de vârste și funcții motorii de bază,” a scris Richard Finkel la Spitalul de Cercetare Pediatrică St. Jude și echipa sa, în numele unui grup mai larg de studiu STEER care a condus unul dintre teste.
FDA a fost de acord. La sfârșitul lui noiembrie, agenția a aprobat Itvisma pentru boală, făcându-l singura terapie de înlocuire genetică pentru persoanele de doi ani și mai mari de pe piață.
„Această realizare nu este doar un pas semnificativ înainte pentru AMS [atrofia musculară spinală]—ea semnalează, de asemenea, noi posibilități pentru domeniul mai larg al tulburărilor neurologice și al medicinei genetice,” a declarat John Day la Școala de Medicină de la Universitatea Stanford într-un comunicat de presă Novartis.
La fel ca predecesorul său, Itvisma folosește un virus inofensiv pentru a transporta o versiune sănătoasă a genei.
Sursa: [Link către sursă](link către sursa originală a informației)
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
