**De-a lungul deceniilor, boala pulmonară a fost cea mai vizibilă și periculoasă parte a cistitei fibroze. Oamenii ar putea să-și imagineze tusea cronică, dificultatea în respirație, infecțiile recurente ale plămânilor și terapia cu oxigen.**
Dar aceasta este doar o parte a poveștii. Mulți oameni ar fi surprinși să afle că cistita fibroza este și o boală gastrointestinală, afectând tractul digestiv și organele precum pancreasul și ficatul.
Iată cum a evoluat înțelegerea noastră despre cistita fibroza de-a lungul anilor și câteva neînțelegeri comune.
Cistita fibroza este cea mai comună boală genetică mortală de acest tip în populațiile albe. Aproximativ 3.800 de australieni trăiesc cu această afecțiune.
Este cauzată de mutații în gena CFTR, care produce în mod normal o proteină ce acționează ca un „sistem de clătire” microscopic în organele majore ale corpului. Această proteină ajută de obicei la deplasarea apei și altor conținuturi pe suprafețele organelor, menținând mucusul și secrețiile subțiri și curgând în mod normal.
Dar atunci când mutațiile genetice duc la o proteină defectuoasă, mucusul și secrețiile devin groase și lipicioase. Acest lucru face ca acestea să stagneze în loc să curgă, blocând organele și canalele. Mucusul și secrețiile pot fi colonizate de microbii nocivi din plămâni și tractul digestiv, provocând inflamații.
În Australia și în țările cu programe stabilite de screening pentru nou-născuți, majoritatea cazurilor sunt acum detectate prin intermediul screening-ului pentru nou-născuți (prin testul de sânge de pe călcâi). Cu toate acestea, formele mai ușoare de cistită fibrozică sau persoanele care poartă mutații rare pot fi uneori diagnosticate mai târziu în viață.
Dar există probabil un subrecunoaștere și o subdiagnosticare a cistitei fibroze. Ideea că afectează doar oamenii albi este practic un mit. Este cu totul plauzibil ca subcontinentul Indian să aibă cel mai mare număr de persoane cu cistită fibroza nedepistată. Pur și simplu, nu am privit în această direcție.
Acum să analizăm trei alte neînțelegeri comune despre cistita fibroza în detaliu.
**Primele semne ale cistitei fibroze încep în tractul digestiv – chiar înainte de naștere. Aceasta poate fi detectată inițial în timpul ecografiilor antenatale care arată modificări intestinale, sau la naștere cu simptome de obstrucție intestinală.**
În trecut, mulți copii mici cu cistită fibroza mureau din complicații care afectau pancreasul și intestinele înainte ca boala pulmonară severă să aibă timp să se dezvolte.
Dar pe măsură ce supraviețuirea a îmbunătățit, complicațiile gastrointestinale sunt din ce în ce mai recunoscute ca o provocare majoră pentru sănătate. Acestea includ obstrucția intestinală, constipația severă, durerile de stomac, refluxul gastroesofagian și greața.
Aceste simptome afectează toate persoanele cu cistita fibroza, indiferent de vârstă, și afectează semnificativ calitatea vieții acestora.
Sursa articol https://medicalxpress.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
