Cercetătorii au creat un model de inteligență artificială care poate identifica ce mutații în proteinele umane sunt cele mai susceptibile să cauzeze boli, chiar și atunci când aceste mutații nu au fost văzute anterior la nicio persoană.
Modelul, numit popEVE, a fost creat folosind date din sute de mii de specii diferite și de variație genetică în populația umană. Vasta istorie evolutivă permite instrumentului să vadă care părți din fiecare dintre cele aproximativ 20.000 de proteine umane sunt esențiale pentru viață și care pot tolera schimbarea.
Acest lucru permite popEVE să identifice nu doar mutațiile care cauzează boli, ci și să clasifice cât de severe sunt acestea în organism. Descoperirile, publicate astăzi în revista Nature Genetics de către cercetătorii de la Harvard Medical School și de la Centrul de Reglementare Genomică (CRG) din Barcelona, ar putea transforma modul în care medicii diagnostichează bolile genetice.
Una din două persoane cu o boală rară nu primește niciodată un diagnostic clar. popEVE ar putea schimba acest lucru, ajutând medicii să se concentreze mai întâi pe variantele cele mai dăunătoare. Un alt beneficiu este că poate funcționa doar cu informațiile genetice ale pacientului. Acest lucru are implicații importante pentru medicina bolilor rare în sistemele de sănătate cu resurse limitate, făcând diagnosticele mai rapide, mai simple și mai ieftine decât înainte.
„Clinicile nu au întotdeauna acces la ADN-ul părinților și mulți pacienți vin singuri. popEVE poate ajuta acești medici să identifice mutațiile care cauzează boli, iar deja vedem acest lucru din colaborările cu clinicile”, spune Dr. Mafalda Dias, co-autorul corespondent al studiului și cercetător la Centrul de Reglementare Genomică.
Genomul fiecărei persoane conține multe diferențe mici care le fac unice. Acest lucru include mutații de tip missense, schimbări care alterează un aminoacid dintr-o proteină. Multe sunt inofensive, dar unele cauzează afecțiuni sau tulburări severe. Provocarea constă în stabilirea cărora sunt benigne și care sunt dăunătoare.
Cu toate acestea, nu toate mutațiile dăunătoare sunt la fel de dăunătoare. Unele cauzează simptome ușoare, altele dizabilități severe și unele sunt fatale în copilărie. Există multe instrumente AI care există pentru a prezice dacă o mutație este periculoasă sau nu, dar nu oferă o scală gradată a acestui comportament.
Pentru condițiile „cât de rare”, nu există istoricuri de cazuri de consultat. Chiar dacă întreaga populație a lumii ar fi secvențiată, mutațiile acestor pacienți ar fi complet noi. Metodele tradiționale care depind de identificarea de modele în grupuri de pacienți sau în cohorte mari nu pot ajuta în aceste cazuri izolate.
De aceea, o echipă condusă de Debora Marks la Harvard Medical School și Jonathan Frazer și Dias la Centrul de Reglementare Genomică (CRG) s-a întors la evoluție în schimb.
Pentru a citi mai multe informații, accesează sursa originală a articolului aici: [link către sursă].
–
Această adaptare a articolului original în limba engleză prezintă modul în care inteligența artificială poate revoluționa diagnosticarea bolilor rare prin analiza mutațiilor genetice. Textul este adaptat pentru a fi accesibil și interesant pentru publicul larg, menținând totodată informațiile științifice esențiale.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.