Jonathan D. Grinstein, doctor în științe și editor pentru America de Nord al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie numită În Spatele Descoperirilor, care prezintă oamenii care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor acces la poveștile motivaționale ale oaspeților săi și la viziunile pentru acest domeniu emergent și revoluționar.
Când o mutație genetică rară a lăsat bebelușul KJ fără o opțiune de tratament viabilă, oamenii de știință și reglementatorii s-au confruntat cu o răscruce etică și științifică: ar trebui medicina să acționeze suficient de rapid pentru a salva un singur copil? Vanessa Almendro-Navarro, doctor în științe, a văzut în cazul lui KJ atât o misiune umanitară urgentă, cât și o privire către viitorul medicinei. Echipa sa a dezvoltat o terapie de editare genetică personalizată proiectată special pentru mutația unică a lui KJ – un proces care ar fi fost de neconceput acum câțiva ani.
În această interviu, Almendro-Navarro discută cum s-a conturat tratamentul experimental, ce dezvăluie despre noua frontieră a medicamentelor pentru un singur pacient și despre provocările profunde de a echilibra viteza, siguranța și etica. Ea reflectează la colaborarea fără precedent dintre familii, reglementatori și cercetători care a făcut posibilă terapia lui KJ – și ce ar putea însemna pentru următoarea generație de copii cu boli ultra-rare.
Acest interviu a fost editat pentru a fi mai concis și clar.
Vanessa Almendro-Navarro, doctor în științe, vicepreședinte, Știință și Tehnologie, Șef al Inovației la Corporația Danaher [Corporația Danaher] IPM: Cum a reușit Danaher să dezvolte un medicament de editare genetică personalizat pentru Bebelușul KJ?
Almendro-Navarro: Povestea bebelușului KJ este cu adevărat fascinantă. KJ Muldoon, încă de la început, începea să prezinte semne de letargie. Kiran Musunuru, doctor în medicină și doctor în științe, și Becca Ahrens-Nicklas, doctor în medicină și doctor în științe, erau medicii care-l tratau pe KJ. Kiran și Becca au reușit să diagnosticheze un defect al ciclului ureic (UCD) cu o mutație foarte specifică care se întâmplă să fie una dintre cele mai severe mutații în ceea ce privește prognosticul pentru UCD. Kiran și Becca planificaseră de mulți ani deja cum vor dezvolta un tratament de editare genetică personalizat, astfel încât, în momentul în care au identificat acest pacient, știau care va fi acea cale de dezvoltare. Aveau nevoie doar de partenerii potriviți.
Kiran a sunat întâmplător și l-a sunat pe Fyodor Urnov, investigator principal al farului nostru Danaher cu Institutul de Genomică Inovatoare (IGI), și i-a spus: „Am identificat acest pacient. Este eligibil pentru un editor de bază.” Credem că putem face asta. Fyodor l-a sunat pe Sadik Kassim, directorul de tehnologie al Corporației Danaher. În 15-20 de minute, practic, echipa a fost asamblată. A existat această capacitate de a aduna rapid o echipă care a colaborat într-un mod fără precedent pentru a dezvolta un tratament în șase luni. Minunat. Am reușit. Am dezvoltat un tratament pentru KJ.
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
