O tehnică numită secvenţiere fetală non-invazivă (NIFS), dezvoltată de cercetători de la Universitatea Harvard, permite screeningul genetic precis și comprehensiv al unui făt folosind doar un test de sânge de la viitoarea mamă.
La conferința Societății Europene de Genetică Umană din Gothenburg din această săptămână, cercetătorii raportează că tehnica le-a permis să identifice 97% din toate variantelor genetice identificate în mod normal folosind teste mai invazive în timpul sarcinii, precum amniocenteza sau prelevarea vilozităților coriale.
Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) care se concentrează pe ADN-ul liber de celule din sângele matern a fost oferită de ceva timp, dar istoric a testat doar un set limitat de mutații, în principal condiții cu anomalii ale numărului de cromozomi, cum ar fi sindromul Down, deoarece acestea erau cele mai ușor de detectat cu precizie în cantitățile mici de ADN fetal găsite în sângele matern.
Cu toate acestea, o combinație de îmbunătățiri în acuratețea și acoperirea secvențierii și alte avansuri, cum ar fi dezvoltările în învățarea automată, acum pot ajuta la interpretarea unor astfel de teste și este acum posibil să detectezi o gamă largă de variante genetice la făt folosind doar sânge matern.
În acest studiu, echipa a aplicat NIFS la 565 de sarcini la o vârstă gestațională mediană de 17,5 săptămâni. Probele de sânge au fost secvențiate la un nivel ridicat de acoperire (o medie de 860x), iar învățarea automată a fost folosită pentru a identifica variante de secvență heterozigote, hemizigote și homozigote, precum și variații în numărul de copii pe tot exomul. Rezultatele NIFS au fost validate în raport cu secvențierea genomului asociată procedurilor invazive în 388 de mostre.
Cercetătorii au analizat aproape 7,9 milioane de variante fetale, iar testul a avut o sensibilitate mediană de 94,0% și o precizie de 94,9% pentru detectarea acestor mutații. Testul a identificat 97,2% din variantele fetale raportabile care ar putea fi găsite prin teste invazive.
În mod remarcabil, testul NIFS a fost mai sensibil la detectarea variantelor de novo și paterne în jur de 97% sau mai mult și mai puțin sensibil la detectarea variantelor materne moștenite în jur de 95%.
„Testul a avut rezultate foarte bune în capturarea tuturor variantelor clinic relevante găsite prin secvențierea genomică invazivă care ar fi fost trecute cu vederea de toate testele non-invazive actuale,” a declarat cercetătorul Christopher Whelan, PhD, un senior scientist în calculatoare la Broad Institute al Institutului de Tehnologie din Massachusetts și la Harvard, într-un comunicat de presă.
Whelan lucrează în laboratorul lui Michael Talkowski, PhD, directorul Centrului de Medicină Genomică de la Spitalul General Massachusetts, care a fost și el implicat în cercetare. Talkowski este co-fondator al companiei de diagnostic First Genomic Insights, care dezvoltă acest test pentru comercializare.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
