Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză.
Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție a Asociației pentru Patologie Moleculară (AMP) din 2025, desfășurată în perioada 11-15 noiembrie în Boston.
XDP provoacă simptome asemănătoare cu cele ale bolii Parkinson, cum ar fi spasme musculare, tremurături și posturi și mișcări anormale. De obicei, se manifestă inițial în zona feței, maxilarului sau gâtului. Pe măsură ce evoluează, vorbirea, mersul și capacitatea de a trăi independent devin mai dificile. Recunoașterea precoce ajută pacienții să aibă acces la suport, să-și planifice îngrijirea și să obțină consiliere genetică adecvată.
Mai multe tulburări neurologice au simptome similare, ceea ce face ca obținerea unui diagnostic precis pentru XDP să fie destul de dificil și înceată.
O regiune anormală din gena TAF1 este responsabilă pentru boală. Acea regiune conține modificări subtile de ADN, cunoscute sub numele de modificări de nucleotide unice specifice bolii (DSC-uri), care nu sunt analizate în mod obișnuit de panourile genice comerciale sau de secvențierea întregului exom.
Eirini Christodoulou, doctor în patologie la Universitatea Harvard și bursieră clinică în genetică și genom la Spitalul Brigham and Women, a condus studiul nou.
Ea și echipa sa au proiectat noul test pentru a secvenția trei DSC-uri cheie asociate cu XDP. Au validat testul la opt pacienți deja cunoscuți că poartă mutația, la șapte persoane care nu au mutația și la trei altele suspectate că ar avea-o.
Testul a identificat corect toate cazurile pozitive și a condus la diagnosticul corect al celor trei suspectați de a avea boala, doi dintre aceștia primind rezultate negative de la testarea genetică standard.
„Testul nostru a identificat cazuri pe care metodele obișnuite de secvențiere precum secvențierea exomului și testarea panelului le-au ratat”, a spus Christodoulou.
„Trebuie să identificăm aceste cazuri care altfel ar rămâne ascunse și să punem capăt odiseelor diagnostice, în special la pacienții ale căror simptome se suprapun cu alte tulburări de mișcare.”
Bolile legate de cromozomul X sunt cauzate de schimbări pe cromozomul X și afectează în mod disproporționat bărbații deoarece aceștia au doar un cromozom X. Femeile au doi cromozomi X, astfel încât, dacă moștenesc mutația pe o copie, cealaltă copie poate compensa. Majoritatea femeilor sunt purtătoare și nu dezvoltă sindromul complet, deși unele pot prezenta simptome ușoare.
Nu există un tratament pentru XDP, dar medicamentele pot ajuta la simptomele de mișcare și musculare. Unii pacienți se supun stimulării cerebrale profunde. Terapia fizică, de vorbire și ocupatională
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
