La câteva luni după tratamentul unic, un băiețel de trei ani diagnosticat cu sindromul Hunter se dezvoltă în mod remarcabil.
Ollie Chu primește transfuzie de celule stem editate genetic / Universitatea din Manchester
Ollie Chu avea trei ani când a primit o infuzie care i-a schimbat viața.
Născut cu o afecțiune moștenită rară numită sindromul Hunter, corpul lui Ollie nu putea produce o enzimă care să descompună zaharurile complexe.
La doar câteva luni după naștere, zaharurile s-au acumulat peste tot, creând haos în plămâni, ficat, piele și creier. În sindromul Hunter, articulațiile se rigidizează și căile respiratorii se îngustează, făcându-i greu să respire. Creierul are, de asemenea, dificultăți în creștere, rezultând întârzieri în dezvoltare și probleme cognitive. Cei mai mulți copii diagnosticați cu această afecțiune nu depășesc vârsta de 20 de ani.
Există câteva tratamente. Un medicament de pe piață contracarează unele simptome corporale, dar la un preț destul de mare. Trebuie administrat săptămânal pe viață și nu poate ajuta creierul. O altă opțiune este înlocuirea completă a măduvei osoase. Deși oferă o soluție pe termen lung, procedura este riskantă pentru copiii mici și depinde de disponibilitatea unor donatori compatibili, care sunt puțini și departe.
Tratamentul lui Ollie este nou. Aproximativ acum un an, cercetătorii de la Universitatea din Manchester i-au îndepărtat celulele stem din corp, au inserat genetic o copie funcțională a genei care codifică enzima lipsă și au reintrodus celulele editate în corpul său printr-un cateter.
Acum, el nu mai depinde de infuziile săptămânale cu medicamente. „[El] se descurcă foarte bine de când a făcut terapia genetică. Am observat îmbunătățiri dramatice, și el continuă să crească din punct de vedere fizic și cognitiv”, a declarat tatăl său, Ricky, într-un comunicat de presă.
Ollie este unul dintre cei cinci copii foarte mici dintr-un studiu clinic în curs de desfășurare pentru terapia genetică a sindromului Hunter. Condus de Spitalul pentru Copii Royal Manchester și colaboratori, cercetătorii speră ca această terapie unică să reducă timpul de tratament și să ofere o soluție durabilă.
„Terapia genetică nu este doar mai sigură și mai eficientă [decât transplantul de măduvă osoasă], ci ne permite să folosim propriile celule ale copilului, eliminând necesitatea de a găsi un donator”, a declarat co-coordonatorul clinic Rob Wynn. Dacă este de succes, principiile ar putea fi adaptate pentru alte boli genetice.
Celulele construiesc, distrug și reciclează în mod constant proteine. Ele monitorizează nivelurile diferitelor molecule – zaharuri, grăsimi și proteine – și transportă excesul către lisozom.
Gândește-te la lisozom ca la „stomacul” unei celule. Fiecare structură asemănătoare unei bule conține fluide acide și o varietate de enzime pentru a descompune diferite tipuri de molecule.
Una dintre aceste enzime, numită iduronat-2-sulfatază (IDS), lipsește în sindromul Hunter. Enzima există în toate celulele, dar este cea mai activă în ficat, piele, sistemul imunitar și creier. În loc să rămână în loc, IDS adoră să se plimbe și să exploreze celulele vecine. Cu alte cuvinte, chiar dacă doar o fracțiune din celule pot produce enzima, efectele sale se vor răspândi dincolo de cele tratate.
TERMINARE
Sursa: [Link către sursa originală a informației]
Ai nevoie de informații suplimentare sau de alte detalii?
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.