Rezultatele au arătat o creștere a nivelurilor de distrofină la 5,46% la șase luni după ajustarea pentru conținutul muscular. Acest lucru a reprezentat o schimbare de aproximativ șapte ori față de nivelul inițial, fiind în jurul aceleiași creșteri observate în studii anterioare cu z-rostudirsen.
DMD este o afecțiune neuromusculară rară și progresivă cauzată de o serie de mutații diferite în gena DMD găsită pe cromozomul X, care determină pierderea proteinelor distrofine funcționale. Aproximativ 12.000 de persoane din SUA sunt afectate de această afecțiune, dintre care până la 2.200 sunt eligibile pentru medicamentele cu exon 51 skipping.
Medicamentele cu exon skipping sunt oligonucleotide scurte antisense care se leagă de o secțiune de codificare aleasă în pre-mRNA al genei DMD, în acest caz exonul 51. Ele acoperă acea secțiune astfel încât celula să o excludă atunci când construiește proteina finală, transformând o mutație Duchenne defectuoasă în una citibilă care poate produce o proteină distrofină mai scurtă, dar parțial funcțională.
Câteva dintre acestea sunt deja aprobate de FDA, inclusiv eteplirsen, care de asemenea exclude exonul 51, golodirsen și viltolarsen, excluzând exonul 53, și casimersen, excluzând exonul 45.
Studiul de fază I/II Deliver a inclus 32 de băieți cu DMD și diferite grade de capacitate de mers. Dintre aceștia, 24 au primit z-rostudirsen la o doză de 20 mg/kg la fiecare patru săptămâni, iar opt au fost asignați unui grup care a primit placebo.
Fără a lua în considerare conținutul muscular, băieții tratați cu z-rostudirsen au avut o creștere a nivelurilor de distrofină la 2,87% din nivelul normal, ceea ce este de aproximativ zece ori mai mare decât creșterea observată la băieții cu DMD tratați cu eteplirsen.
În plus față de obținerea unor niveluri mai mari de distrofină la pacienți decât eteplirsen, un alt avantaj al z-rostudirsen este că poate fi administrat mai rar și are un profil bun de siguranță.
„Cu nivelul său ridicat de expresie a distrofinei, profilul său favorabil de siguranță, regimul său de dozare lunar convenabil și îmbunătățirea funcțională evaluată prin șase măsuri clinice predefinite, z-rostudirsen are potențialul de a transforma îngrijirea celor care trăiesc cu DMD eligibilă pentru exon 51 skipping,” a declarat John Cox, președinte și director executiv al Dyne, într-un comunicat de presă.
Descoperă poveștile din spatele pionierilor care conduc revoluția medicinei de precizie alăturându-te gazdei Jonathan D. Grinstein, PhD, Editorul nord-american pentru Inside Precision Medicine.
Menține-te la curent cu ultimele episoade ale seriei Behind the Breakthroughs abonându-te la buletinul informativ IPM.
Sursa: [Link către sursa originală a informației]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
