De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
„Acest model de șoarece oferă unele dintre cele mai convingătoare dovezi până în prezent cu privire la modul în care disfuncția mitocondrială poate cauza boala tipică Parkinson cu debut tardiv”, a declarat autorul principal Ken Nakamura, MD, PhD, investigator senior la Gladstone și profesor de neurologie la Universitatea California, San Francisco. Cercetătorii s-au concentrat pe…
Totuși, acest lucru ar putea să se schimbe după descoperirea a trei mutații genetice care cauzează o formă rară de deficiență auditivă congenitală – și care ar putea fi vizate de tratamente ce pot include un supliment comun și medicamentul pentru disfuncție erectilă sildenafil, vândut larg sub numele de marcă Viagra. Mutatiile apar într-un gen…
Analiza actuală a metilării folosește în mod obișnuit bisulfit, care convertește citozinele nemetilate în timine, reducând secvența de patru baze (ATCG) la trei baze. Dar această metodă este indiscriminată și afectează practic tot ADN-ul din probă, nu doar zonele de metilare. TAPS+, prescurtarea pentru secvențierea cu piridină borană asistată de TET, este un proces de…
Peste 25 de milioane de americani suferă de o boală genetică rară, mulți dintre aceștia luptând nu doar cu lipsa de tratamente eficiente, ci și cu lipsa de informații precise despre boala lor. Medicii pot să nu știe ce cauzează simptomele unui pacient, cum va progresa boala lor sau chiar să nu aibă un diagnostic…
Cunoscut sub denumirea de ADN ”deșeu”, aceste porțiuni de ADN nu codifică proteine, fiind istoric considerate fără niciun rol în procesele biologice. Oamenii de știință au realizat ulterior că părțile necodificatoare ale genomului sunt mai importante decât credeam, jucând roluri critice în reglarea genelor. O categorie de ADN necodificator sunt elementele transpozabile (TE): secvențe care…
Experții de la Institutul Max Planck pentru Științe Multidisciplinare, Institutul Leibniz de Farmacologie Moleculară (FMP) și Institutul de Genetică Medicală al Universității din Zurich, coordonați de Reza Asadollahi, MD, PhD, au arătat că mutațiile din UNC13A pot altera eliberarea de neurotransmițători în mai multe moduri, ducând la o serie de manifestări clinice, inclusiv tulburări de…
Noua descoperire arată că celulele beta ale pancreasului – care produc hormonul insulină de care corpul nostru are nevoie pentru a controla glucoza din sânge – sunt în întregime dependente de gena TMEM167A. Această genă afectează, de asemenea, funcția neuronală. „Capacitatea de a genera celule producătoare de insulină din celule stem ne-a permis să studiem…
**Terapia genetică duală-AAV investigațională a Regeneron pentru pierderea auzului legată de otoferlin a îmbunătățit auzul și percepția vorbirii la pacienții pediatrici** De Jonathan D. Grinstein, PhD Cu toții am văzut videoclipurile – acelea care îți topeau inima, care te făceau să plângi, în care un copil surd stă în cabinetul medicului când implantul său cohlear…
„Având în vedere că gena RAS este mutată într-o gamă largă de cancere, am explorat cum să o oprim să interacționeze cu căile de creștere celulară de mulți ani, însă efectele secundare au încetinit dezvoltarea tratamentelor,” a declarat autorul principal Julian Downward, PhD, lider de grup la Crick. „Efortul nostru colaborativ a depășit această provocare…
