Studiul, publicat în JAMA Oncology, demonstrează interacțiunea complexă dintre genetica, istoricul familial și alte factori de risc de mediu sau comportamentali în determinarea riscului.
Descoperirile pot ajuta la furnizarea de estimări personalizate ale riscului de cancer de sân pentru femeile purtătoare de gene predispuse, medicilor și consilierilor genetici pentru a lua decizii clinice cu privire la prevenție și screening.
„Modelul nostru de predicție oferă un cadru util pentru transmiterea simplă a informațiilor personalizate despre riscuri și identificarea femeilor care ar putea beneficia mai mult de anumite strategii de intervenție pentru că se așteaptă să aibă un risc crescut de cancer de sân,” a declarat Katie O’Brien, PhD, de la Institutul Național de Științe ale Sănătății Ambientale din Durham, Carolina de Nord, și colegii săi.
Variantele patogene ale genelor cunoscute pentru a predispune oamenii la cancerul de sân au impacte variate în funcție de gena afectată și mutația specifică.
O’Brien și colegii săi au examinat cum riscul poate fi afectat de prezența unui membru al familiei de prim grad cu cancer de sân, care în sine este un puternic predictor al riscului și reprezintă o combinație de trăsături genetice și expuneri comune la mediu și comportament.
Pentru aceasta, ei au accesat informații din consorțiul Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS), care a genotipat zeci de mii de femei din SUA, cu și fără cancer de sân, pentru 12 gene de predispunere la cancer de sân stabilite.
Echipa a combinat aceste informații cu date din sondajele reprezentative la nivel național și statistici despre cancer și mortalitate din SUA pentru a calcula riscul de cancer de sân asociat cu variantele de predispunere la șapte gene cu legături stabilite cu cancerul de sân.
Au fost incluse un total de 67.692 de femei, inclusiv 33.841 diagnosticate cu cancer de sân. Variantele patogene în ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 și PALB2 au fost puternic asociate cu riscul de cancer de sân, iar variantele patogene BRCA1 și PALB2 au arătat dovezi de variație în funcție de istoricul familial.
Femeile cu o variantă patogenă și un istoric familial de prim grad – identificat ca o mamă, soră sau fiică care a avut cancer de sân – au avut un risc estimat de 22,5% de cancer de sân până la vârsta de 50 de ani și un risc de 51,2% între vârstele de 50 și 80 de ani.
Acest lucru s-a comparat cu un risc estimat de 9,4% până la vârsta de 50 de ani și un risc de 29,7% între vârstele de 50 și 80 de ani la femeile cu o variantă patogenă, dar fără istoric familial.
Riscurile absolute au fost mult mai mari pentru femeile cu o variantă patogenă în PALB2 dacă aveau un membru al familiei de prim grad afectat.
După luarea în considerare a variantelor patogene, a istoricului familial și a factorilor de risc stabiliți, riscurile cumulate estimate de cancer de sân până la vârsta de 50 de ani au variat de la 2,4% la femeile fără pat…
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.