Revoluția bolilor rare: Inovația terapiei genice a lui Jim Wilson

De la începuturile carierei sale, Wilson s-a preocupat de stabilirea prețului unei terapii care ar putea fi administrată o singură dată și ar putea dura o viață întreagă. Această determinare a marcat traiectoria carierei lui Wilson – un parcurs care a cuprins nașterea, prăbușirea și renașterea domeniului terapiei genice. Acum, odată cu lansarea în 2025…

Citeste mai mult

Atlasul de Sânge al Bolilor Umane: Profiluri Proteice pentru Aproape 60 de Afecțiuni

Modelele distincte de proteine, conturate într-un studiu publicat în jurnalul Science, ar putea ajuta la detectarea timpurie a bolilor, la stratificarea pacienților și la monitorizarea efectului intervențiilor terapeutice. Resursa acoperă 59 de boli și provine dintr-o cercetare proteomică profundă care a examinat diferențele în funcție de vârstă, sex și indice de masă corporală. Aceasta demonstrează…

Citeste mai mult

Terapia genetică revine simptomele tulburării cerebrale SYNGAP1 la șoareci

„Suplimentarea genetică oferă o copie funcțională nouă a unei gene defecte, o strategie cu un mare potențial pentru corectarea bolilor în care o genă lipsește complet sau unde o singură copie a unei gene este pierdută,” a declarat autorul principal și liderul studiului, Boaz Levi, PhD, investigator asociat la Institutul Allen. „Aceasta oferă o demonstrație…

Citeste mai mult

Cum celulele canceroase de la pancreas depind de un mediu acid pentru a supraviețui

Pe măsură ce un tumor solid se dezvoltă, mediul său poate deveni din ce în ce mai acid, într-un proces cunoscut sub numele de acidificare. Studii anterioare au stabilit o legătură între aciditate și agresivitatea tumorilor la cancerul de pancreas, însă nu se înțelegea exact cum contribuie aciditatea la un prognostic mai slab sau dacă…

Citeste mai mult

Descoperirea Genelor Dezvăluie Riscul de Osteosarcom la Copii

Acum, cercetătorii de la Cleveland Clinic Children’s și instituții colaboratoare au identificat un factor de risc genetic anterior nerecunoscut pentru această boală agresivă. Într-un studiu publicat în Journal of Clinical Oncology, echipa a identificat SMARCAL1, un gen implicat în menținerea stabilității genomului, ca posibil factor declanșator al susceptibilității moștenite la osteosarcom. „Aceste descoperiri nu doar…

Citeste mai mult

Acest Obicei Zilnic Simplu Ar Putea Ajuta la Scăderea Tensiunii Arteriale

Chiar și medicii uneori au dificultăți în a oferi sfaturi clare și practice privind alimentele specifice care susțin sănătatea, de ce funcționează ele și ce beneficii reale pot aștepta oamenii. Un număr tot mai mare de cercetări începe să ofere niște răspunsuri. Împreună cu colegii mei, am cercetat dacă un grup de compuși vegetali numiți…

Citeste mai mult

Pierderea Coordonării Expresiei Genice ca Biomarker al Îmbătrânirii

Cu toate acestea, măsurile de pierdere a coordonării expresiei genice ar putea dovedi a fi biomarkere utile ale îmbătrânirii. Aceasta este concluzia unui articol de cercetare deschis accesibil pe această temă. Multe modificări legate de vârstă sunt vizibile și interesante în studiile ample, dar sunt prea variate în comportamentul lor și în relațiile cu restul…

Citeste mai mult

Secvențierea Metilării ADN cfDNA: O Unealtă de Precizie pentru Detectarea Timpurie a Tulburărilor Neurodegenerative

Dr. Jeffrey M. Burns este profesorul Edward H. Hashinger de medicină și co-director al Centrului de Cercetare a Bolii Alzheimer de la University of Kansas. Educația sa include o licență de la Notre Dame, absolvirea școlii de medicină la University of Kansas Medical Center, rezidențiat în neurologie la University of Virginia și un stagiu post-doctoral…

Citeste mai mult

Riscul Genetic de Cancer de Sân Influțențat de Membrii Afectați ai Familiei

Studiul, publicat în JAMA Oncology, demonstrează interacțiunea complexă dintre genetica, istoricul familial și alte factori de risc de mediu sau comportamentali în determinarea riscului. Descoperirile pot ajuta la furnizarea de estimări personalizate ale riscului de cancer de sân pentru femeile purtătoare de gene predispuse, medicilor și consilierilor genetici pentru a lua decizii clinice cu privire…

Citeste mai mult

Un Nou Tip de Analgezice Ar Putea Funcționa Fără a Bloca Inflamația Sănătoasă

Până acum, aceste analgezice sunt cunoscute sub denumirea de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, sau AINS. Ele acționează prin blocarea producției de prostaglandine, substanțe eliberate de sistemul imunitar care declanșează inflamația și durerea, ca modalitate de reparare a leziunilor corpului și semnalizare a unei situații de urgență. În acest studiu, condus de farmacologul Romina Nassini de la…

Citeste mai mult