La prima vedere, fibroza chistică și boala Tay-Sachs nu au nimic în comun. Deși ambele sunt tulburări genetice moștenite, una cauzează acumularea de mucus gros în plămâni, făcând din ce în ce mai greu să respiri; cealaltă duce treptat la acumularea de molecule grase care ucide celulele creierului.
Dar la nivelul genetic, bolile au un dușman comun: mutațiile Nonsense.
Asemenea unui „semn de oprire” molecular, aceste mutații instruiesc celulele să renunțe la producerea anumitor proteine, rezultând versiuni scurtate care nu funcționează și duc la boală. Instrumentele de editare genetică pot corecta genele mutate prin orientarea lor una câte una pentru fiecare boală. Deși această abordare poate salva vieți, este necesar timp și resurse considerabile pentru a o dezvolta.
De ce să nu ne îndreptăm atenția către dușmanul comun?
În acest luna, o echipă condusă de David Liu la Universitatea Harvard a dezvoltat un instrument de editare genetică pentru a corecta mutațiile Nonsense. Numit PERT, instrumentul abordează mutațiile direct, permițând celulelor să ignore mutațiile și să continue să producă proteine la întreaga lor lungime și potențial.
În celule umane cultivate și șoareci cu mutații Nonsense, o singură doză de PERT a salvat producția de proteine și a ameliorat simptomele bolii. Deoarece PERT este introdus în genom, tratamentul este, în teorie, realizabil și efectuat o singură dată.
Terapia genetică ar putea fi o binecuvântare pentru bolile rare. Peste 7.000 de boli moștenite afectează sute de milioane de oameni din întreaga lume. Mutațiile Nonsense sunt implicate în aproximativ 30 de milioane dintre acestea. Puține au vreun tratament sau vindecare.
„Cea mai eficientă strategie pentru a aborda această nevoie nesatisfăcută ar fi să se dezvolte terapii eficiente împotriva mai multor tulburări rare”, a scris Kim Keeling la Universitatea Alabama, care nu a fost implicată în studiu.
Un editor genetic mai universal se potrivește cerințelor. Dacă se dovedește sigur și eficient la oameni, PERT stabilește baza pentru terapii genetice mai accesibile, dezvoltare mai rapidă și, mai important—speranță pentru persoanele cu boli rare care au fost în mare parte neglijate în trecut.
Proteinele sunt motoarele corpului nostru. Ele sunt blocurile de construcție fundamentale ale țesuturilor și organelor și sunt responsabile de funcțiile biologice complexe, de la reglarea răspunsurilor imune la digestia alimentelor.
Planurile pentru proteine sunt încorporate în ADN-ul nostru sub forma de codoni de trei litere. Fiecare codon reprezintă un aminoacid, moleculele de bază care alcătuiesc proteinele. Acești codoni sunt transcriși în transportatori moleculari numiți ARNm, care transportă informația la fabrica de producere a proteinelor a celulei pentru asamblare.
Fabrica citește codonii unul câte unul și instruiește o echipă de șoferi moleculari numiți ARNt să ia aminoacidul corect și să-l aducă pe linia de asamblare. În acest fel, fabrica traduce codul genetic al corpului într-un lanț de proteine asemănător unei benzi.
Mutațiile Nonsense opresc procesul brusc. Fabrica are nevoie de instrucțiuni despre când un proteină trebuie să fie
Sursa: [link către sursa originală, dacă este disponibil]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
